□河南省人民医院（河南省脑血管病医院）神经内科九病区王丹
肝豆状核变性是一种罕见病，患上此病的儿童又被称为“铜娃娃”，国内发病率为0.6~1/10000。肝豆状核变性虽为罕见病，却是少之又少“可治疗”的罕见病。经过长期规范的排铜治疗或肝移植治疗，肝豆状核变性患者的寿命可大幅延长。
肝豆状核变性患者临床表现多样，因受累器官和程度不同而异。若在肝脏中，可能引发肝硬化、肝肿大；沉积在脑部，可能出现肢体舞蹈样及手足徐动样动作等。
该病的致病基因为“ATP7B”，新生儿的发病率为1/10000~1/30000，世界范围发病率为1/30000~1/
100000。
铜离子基本由肝细胞内溶酶体携带，通过胆汁排泄，高铜饮食不仅会加重肝脏负担，还可能损害人体肝功能，排铜与减少铜的摄入是维持该病稳定的重要措施。因此，加强饮食管理十分重要，一旦确诊，即给予低铜饮食，口服青霉胺，同时配合二巯基丙醇和硫酸锌驱铜治疗。制定食谱需护士、营养师、患儿、家长共同参与。
肝豆状核变性患者每日铜的摄入量控制在1.5mg以下。少吃含铜多的饮食，坚果类，如核桃、腰果、瓜子、巧克力等；豆类，如豌豆、玉米等；菌类，如香菇、蘑菇等；贝壳和螺类，如鳖甲、珍珠、牡蛎等。
高蛋白饮食。患儿尿中排出铜的同时也排出大量氨基酸及蛋白质，蛋白质是构成组织和修复细胞的重要物质，有护肝的功能，因此多摄入蛋白质，对治疗有明显帮助。
补充微量元素。患儿在终身长期排铜过程中，其中微量元素如锌、钙、铁也随之排出，应及时补充。
补充铁剂。少数患儿以溶血性贫血为首发症状，应多摄入含铁丰富的食物，如瘦肉、蛋黄等。
补充锌元素。锌有拮抗铜的作用，除药物补锌外，多食用含锌丰富的食物，如瘦肉、鲜鱼、牛奶。
肝豆状核变性患者若伴随并发症，饮食管理如下：
吞咽障碍患者，可摄入流质或半流质食物，以防误吸导致窒息。
肝硬化及食管静脉曲张患者，避免进食坚硬、带刺、油炸和粗糙食物，进食时要细嚼慢咽；肝硬化伴腹水患儿，应给予低盐、高蛋白饮食，多食冬瓜汤，以达到利尿消肿的效果。
有精神症状的患儿，忌用神经系统的药物及饮料，如浓茶、咖啡、肉汤、鸡汤，以免加重脑损害，同时加强安全防范，喂食耐心、谨慎。
肝豆状核变性是慢性进行性疾病，是少数可以对症治疗有效的遗传病之一，其疗效与治疗时间、饮食控制密切相关，因此，科学、系统的饮食管理至关重要。