本报讯(记者陈荔雅通讯员张雅智黄勍)地中海贫血简称“地贫”,每年的5月8日是“世界地贫日”,今年的主题是“关注地贫,筛诊治并重”。地贫的病因是什么?有什么症状?该如何筛查、诊治?
“地贫在我国福建、江西、湖南、广东、广西、海南、重庆、四川、贵州、云南、香港等长江以南省份高发,其中广西、广东、海南发病率最高。”湛江中心人民医院血液内科梁海燕医师介绍,该病是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因遗传病,也是严重影响儿童健康和出生人口素质的地方高发出生缺陷疾病,给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。
梁海燕医师指出,地中海贫血主要分为α和β两种类型。根据严重程度,α-地贫分为静止型、轻型、中间型和重型;β-地贫分为轻型、中间型和重型。静止型和轻型地贫患者是不需要治疗的。重型α-地贫患者往往在胎儿期或者刚出生便死亡;重型β-地贫患者会出现严重的贫血,是需要治疗的。中间型地贫比较复杂,它的表现可轻可重,偏轻的可无临床表现,查血常规可能会是轻度贫血,但发生感染之类的会加重贫血;偏重的表现就像重型地贫。
“通过血红蛋白电泳进行筛查,或者直接进行地中海贫血基因检测,可以查出是否患有该疾病。”梁海燕医师介绍,可通过婚前、孕前、产前筛查,防止重型地贫儿的出生。
如果患了重型地贫,可以治愈吗?梁海燕医师表示,造血干细胞移植技术有机会让重型地贫达到治愈,但这种方法并不适用于每个重型地贫患者;处于临床试验阶段的基因治疗法有望让重型地贫患者摆脱输血。如果无条件进行造血干细胞移植和基因治疗,可定期输注红细胞和进行排铁治疗以维持生命。