本报讯（光明新闻记者 雷云霞 通讯员 朱宇敏 文/图）2月26日下午，罕见病“微光同行”公益计划发布会在坐落于光明科学城核心区域的深圳医学科学院卫光生命科学园院区成功举办。市、区相关领导嘉宾，各爱心企业、公益组织、罕见病领域医学专家、罕见病患者及家属代表出席。
据统计，全球已知罕见病逾7000种，其中神经发育疾病占比达40%。我国罕见病患者已超2000万，儿童神经发育罕见病因黄金干预期短、致残率高备受关注。研究显示，若在新生儿期通过精准诊断及时干预，可显著降低智力损害等不可逆后果。基于此，“微光同行”计划依托深圳医学科学院、深圳湾实验室的科研平台，重点针对线粒体脑病、遗传性癫痫等神经发育疾病，系统性推进药物研发与基因治疗技术转化，以期突破现有诊疗瓶颈。
为拓宽科研支持路径，该计划同步上线腾讯公益平台捐赠渠道。活动现场，多家企业已率先捐赠支持，定向支持遗传性神经疾病研究。项目执行方承诺实施全流程资金追溯机制，通过透明化管理确保善款精准对接科研需求，搭建公众参与医学创新的可持续通道。
据了解，深圳医学科学院-深圳湾实验室罕见病研究中心，聚焦于药物研发、基因疗法、精准医疗等前沿领域，目前在腹膜假黏液瘤、线粒体脑病等罕见病研究方面已取得积极进展。未来将加速科研成果向临床转化，力争破解罕见病诊疗瓶颈。作为深圳医学科学院与深圳湾实验室的所在地，光明科学城凭借国际一流的科研设施与跨学科协同创新网络，可为罕见病研究提供关键技术支撑。其生物医药大科学装置集群及临床转化服务平台，将加速推动研究成果向实际诊疗应用落地。
据悉，2月28日国际罕见病日当天，“微光同行”计划发起社会倡议，呼吁各界共同关注罕见病群体。从实验室基础研究到临床诊疗实践，从个体生命关怀到社会支持体系构建，该计划试图以公益与科研的深度耦合，为破解医学难题提供创新范式。