一碰就出血？ 这种“玻璃人”家族遗传病很多人不知道

4月17日是世界血友病日，这种被称作“玻璃人”的疾病，是与生俱来的遗传性出血性疾病，看似离我们很遥远，却可能藏在家族基因里。近期，南京市妇幼保健院接诊了担忧宝宝为血友病基因携带者的孕妇小孙，通过专业产前诊断，成功守护了一个家庭的希望。

小孙今年29岁，她的舅舅是血友病患者，得知血友病会遗传后，小孙四处奔波，辗转多家三甲医院咨询基因检测方案无果。在怀孕10周多的时候，小孙满心焦虑来到南京市妇幼保健院咨询，生怕宝宝遗传此病。

从该院遗传医学中心得知医院就有血友病的基因检测方案，小孙感慨：“真是踏破铁鞋无觅处，得来全不费工夫。”随后，遗传医学中心为她制定专属方案：一是检测小孙是否携带致病基因，二是妈妈明确诊断后再通过绒毛穿刺做产前诊断，排查胎儿是否有基因问题。检测结果发现小孙确实携带致病基因，但万幸的是宝宝并未遗传，一家人悬着的心终于放下。

遗传医学中心副主任王艳介绍，血友病患者因血液没法正常凝固。这类患者被称为“玻璃人”，哪怕没有明显外伤，也可能自发性出血，轻微磕碰就会出血不止，还容易出现肌肉血肿、关节反复出血，若不及时干预，会损伤关节甚至危及生命。

很多人可能不知道，血友病的基因检测其实难度很高。尤其是导致重型血友病A的关键基因F8，它的结构复杂、容易发生大片段倒位突变，普通检查很难精准查出来；再加上血友病致病类型多样，单一方法往往查不全。像“22号内含子倒位”这类复杂的基因变异，传统检测不仅耗时长、步骤烦琐、费用高，很多医院也没有常规开展，大多需要外送或转诊才能做。

王艳提醒，想要避免血友病宝宝出生，科学预防是关键！

1.高危人群必做筛查：有血友病家族史、既往生过血友病宝宝的人群，备孕时一定要做专业遗传咨询和基因检测。

2.孕期产前诊断：怀孕后，可通过11—14周绒毛穿刺、17周后羊水穿刺等手段，尽早明确胎儿基因情况。

3.普通人群也可筛查：备孕或孕期夫妻，可做携带者筛查，及时排查遗传风险，必要时通过三代试管筛选健康胚胎，从源头阻断遗传病。

血友病虽可怕，但早筛查、早诊断、早干预，就能牢牢守住生育健康底线。

通讯员 王凝嫣

南京晨报/爱南京记者 孙苏静