近期，一面写着“医术精湛，情暖人心”的锦旗，送到了南京市妇幼保健院遗传医学中心。这背后，是一场科技与爱的双向奔赴——一对曾遭遇遗传病痛的夫妇，终于在孕早期精准诊断的护航下，避开了再次生育SMA（脊肌萎缩症）患儿的风险。
事情要从这对夫妇的第一个孩子说起。他们的儿子不幸被确诊为SMA（脊肌萎缩症），“罪魁祸首”是SMN1基因纯合缺失。更让人揪心的是，夫妻俩都是该基因的杂合缺失携带者，再次生育时，胎儿仍有25%的概率遗传相同疾病。
带着忐忑与期待，妻子再次怀孕。这一次，他们果断选择了孕早期遗传学诊断。孕12周时，他们来到南京市妇幼保健院遗传医学中心，该中心专家为孕妇实施了绒毛活检术——这项仿佛是“孕早期基因侦探”的技术，就像一把精准的钥匙，能提前解锁胎儿的遗传密码。
遗传医学中心主任医师罗春玉介绍，和大家熟知的羊水穿刺相比，绒毛活检术的“早”是核心优势：孕11~13周即可进行，比羊水穿刺提前了近10周。通过超声引导下的微创操作，取出少量胎盘绒毛组织进行基因检测，能最早时间进行遗传学检测，缓解父母等待焦虑。
术中，专家凭借精湛医术确保了操作的安全精准，更用温柔的安抚缓解了孕妇的紧张情绪。当检测结果出来的那一刻，夫妇俩悬了许久的心终于落地：胎儿基因检测正常，家里即将迎来一个健康的宝宝！
对于有家族遗传病史、自身是致病基因携带者的夫妇来说，孕早期产前诊断是守护母婴健康的“必选项”。绒毛取材可早期进行遗传学检测，能尽快缓解孕妇及家属等待焦虑，帮助更多家庭跨越遗传疾病的鸿沟。通讯员 王凝嫣
南京晨报/爱南京记者 孙苏静