孩子乳牙早脱，警惕低磷酸酯酶血症

南京市口腔医院牙周病科近五年接诊6例低磷酸酯酶血症患儿，均以乳牙不明原因脱落就诊。其中3岁悠悠辗转多家医院未确诊，孩子父亲挂了该院牙周疑难与罕见病专病门诊。

低磷酸酯酶血症（HPP），可以说是乳牙早脱的“隐形杀手”。南京市口腔医院牙周病科副主任医师吴娟介绍，HPP是一种以骨骼矿化障碍及牙齿脱落、血液及骨骼碱性磷酸酶（ALP）水平反常性减低为特征的罕见单基因遗传性疾病。HPP可以是常染色体隐性遗传或常染色体显性遗传，由编码组织非特异性碱性磷酸酶的ALPL基因突变引起的。乳牙过早丧失是HPP患儿的主要临床特征，ALP缺乏是HPP患者代谢异常和骨骼系统损害发病机制中的关键。

“我们可以把骨骼和牙齿想象成需要不断‘矿化’（就像水泥里加入钢筋加固）的建筑。这个过程需要一种重要的‘矿化’——碱性磷酸酶。低磷酸酯酶血症，顾名思义，就是患者体内的这种‘矿化’——碱性磷酸酶（ALP）活性太低或者完全缺失了。骨骼和牙齿的‘矿化’过程就出了问题。骨骼变得脆弱易折（骨质软化、佝偻病样改变），牙齿的牙骨质（固定牙齿的‘水泥’）发育不良，导致牙齿过早脱落。”通讯员 魏敏 贾晨晨

南京晨报/爱南京记者 戚在兵