智力低下、自闭症 竟是因为染色体变“脆”了

“医生，你的意思是孩子的孤独症可能是因为遗传基因有问题？”“是的，根据检测结果来看，孩子患有脆性X综合征，是一种遗传病。”“不可能啊，我跟孩子爸都是正常人……”

究竟是什么基因病会导致孩子孤独症、智力低下？为什么父母正常孩子还会患病？能不能通过检测提前预防？记者采访了南京市妇幼保健院遗传医学中心副主任王艳。

王艳介绍，脆性X综合征（FXS）是引起智力障碍和孤独症谱系障碍最常见的单基因病，发病率仅次于21-三体综合征（唐氏综合征），男性发病率约为1/4000~1/9000，女性发病率约为1/8000~1/11000。该病是由位于X染色体Xq27.3区域FMR1基因变异所致。“通俗来说，就是这种疾病的患者的X染色体上有一截儿比正常的要‘脆’。”

父母正常孩子也会患病？“是的。”王艳介绍，女性拥有两条X染色体，男性拥有一条X染色体和一条Y染色体。因此，如果父亲是正常的，那么说明他的X染色体没有问题。但母亲正常并不能代表她的两条X染色体都没问题，她有可能携带一条脆性X染色体。这条脆性X染色体有50%的几率将传给下一代。

典型脆性X综合征患者多为携带全突变的男性，主要表现为智力发育障碍、语言障碍、大睾丸、行为异常（多动、冲动、焦虑及癫痫发作）及特殊面容（前额突出、大耳、长脸、突下颌）等；女性全突变携带者约一半表现出智力低下或其他症状，但大多数较轻，主要是精神问题、轻度的认知损害、易害羞和焦虑、奇怪的交流方式和怪癖等。

王艳表示，脆性X综合征在遗传过程中具有动态突变的特点，后代可能会有较高的患病风险。因此，育龄女性做脆性X综合征基因检测可以明确其自身携带情况，进行产前诊断和遗传咨询，可有效降低患儿的出生率。

王艳建议，1.有生育意愿的女性；2.家族中不明原因的智力低下、发育迟缓，行为体征疑似脆性X综合征患者；3.孤独症谱系疾病患者；4.不明原因的卵巢早衰或卵巢功能下降，特别是伴有不明原因智力低下家族史者；5.迟发性小脑共济失调和震颤患者，特別是伴有不明原因的智力低下家族史。这5类人群可预约遗传咨询及产前诊断门诊，若检测结果中出现大于44的数值时，请至遗传咨询及产前诊断门诊就诊。

通讯员 王凝嫣

南京晨报/爱南京记者 孙苏静