南京的李女士永远不会忘记2023年的春天，当女儿朵朵（化名）通过新生儿听力测试时，全家都松了一口气。宝宝出生时，李女士夫妇在医生的建议下做的基因筛查，没想到揭开了一家人意想不到的秘密——朵朵携带“隐形”耳聋基因，未来可能因某些药物或其他因素诱发耳聋。
经过专家的指导，李女士一家知道了朵朵需要用药时避开特定药物，定期随访并开始语言训练。如今，2岁的朵朵能清晰地背诵儿歌，李女士自豪而感激地说：“这个筛查就像宝宝的健康说明书，帮我们避开了看不见的陷阱，幸亏我们当时做了筛查！”
南京市妇幼保健院新生儿筛查中心主任孙云介绍，朵朵做的新生儿耳聋及扩展性遗传病基因筛查是新生儿遗传代谢病筛查的技术之一，是基于芯片捕获二代测序技术筛查169种遗传病（包括耳聋、氨基酸代谢病、有机酸代谢病、糖代谢病、脂质代谢障碍、溶酶体贮积症、血液系统疾病、骨骼神经系统疾病、内分泌系统疾病、免疫缺陷病及其他），涉及173个明确致病基因。能够促进遗传病的早筛查、早诊断和早治疗，也能缩短遗传病的诊断和治疗周期，使更多新生宝宝和家庭获益。南京市妇幼保健院自2022年开展新生儿耳聋及扩展性遗传病基因筛查以来，每年10000余名宝宝接受筛查，每年检出的阳性宝宝近180例。
那么，做基因筛查的步骤有哪些？记者了解到，在南京市妇幼保健院，做新生儿筛查就像给宝宝做特别“体检”：
1.无痛采血：轻扎脚后跟取4滴血（比打疫苗更轻松）。
2.精密检测：专业仪器解读基因密码（约1个月出结果）。
3.全程守护：异常结果由专家团队指导解决方案。
通讯员 史月
南京晨报/爱南京记者 孙苏静