谢春明，东南大学附属中大医院神经内科副主任（主持工作），主任医师，研究员，博导，博士后导师。中国神经内科杰出青年医师，江苏省“333高层次人才”（第二层次），江苏省卫生拔尖人才，江苏省六大高峰人才，国家基金委人才项目评审专家。现任中国医师协会神经内科分会全国委员，中国医促会全国理事，中国医促会认知障碍分会主任委员，中国医促会神经病学分会常委，中国卒中学会脑小血管病分会常委，江苏省研究型医院协会认知障碍分会副主任委员，江苏省老年医学学会神经病学分会常委等。
2月28日是第18个国际罕见病日。世界卫生组织数据显示，全球已确认的罕见病超过7000种，累计影响人数达3.5亿，中国患者数量约2000万。随着国家对罕见病诊疗的高度重视，多方协作，目前神经系统罕见病已在治疗、医保领域不断突破。为此，本期名家访谈栏目请东南大学附属中大医院神经内科副主任、主任医师谢春明来给大家谈一谈该类疾病。
神经系统罕见病的诊疗遭遇挑战
谢春明介绍，神经系统罕见病是罕见病家族中数量最多、机制最复杂的亚类。约40%的罕见病以神经系统为受累核心系统，超过60%的罕见病伴随神经系统损伤。国内第一、第二批罕见病目录中，神经系统原发性疾病共54种，伴有神经系统受累的疾病数量高达87种。罕见病发病年龄跨度极广，这使得神经科医生面临巨大的诊疗挑战。
在诊断罕见病时，医生需要进行详细的病史检查，包括家族史、发育史等信息，以及周密的神经内科专科查体。全面的辅助检查和实验室检查也是必不可少的，以实现精准诊断和鉴别诊断。尽管检查手段多样，罕见病的平均确诊周期仍长达4.8年，许多遗传病甚至无法通过现有基因检测手段确诊。
渐冻症：从“绝症”到“可控制”
谢春明称，渐冻症作为神经科有代表性的罕见病，近年来逐渐被大家所熟知。据统计，我国每年新增渐冻症患者约2.3万人，遗憾的是有近60%的患者在确诊时已错过黄金干预期。如今，随着干细胞疗法、基因编辑等前沿技术的突破，这个曾被视作“绝症”的疾病正迎来转机。目前药物治疗上主要是利鲁唑+依达拉奉联合治疗。此外，充分的营养保证（必要时需要经皮胃造瘘术），全面的呼吸、咳痰能力的评估（择期使用无创通气干预），坚持运动和呼吸功能的康复等，可以有效地延缓疾病恶化的进程，规范管理的生存期甚至可延长至10年以上。
杜氏肌营养不良：从“不可逆”到“慢性可控”
作为儿科神经遗传领域最具代表性的罕见病，杜氏肌营养不良（DMD）通常传男不传女（母亲作为携带者，没有临床症状）。谢春明介绍，大多数患儿儿童体检时发现肌酸激酶显著升高就诊，也有部分患儿在4—5岁时逐渐出现跑跳或行走能力的降低就诊。如今，随着外显子跳跃基因疗法上市，微型抗肌萎缩蛋白基因疗法的临床试验取得突破，这个曾让无数男孩在20岁前走向轮椅的疾病，终于迎来改写命运的历史性契机。
谢春明介绍，除了长足进步的对因治疗外，DMD已有长期管理的临床指南，基于多学科协作的系统管理，可有效延缓疾病进展、改善生活质量并延长生存期。目前，DMD正从“不可逆退行性疾病”向“慢性可控性疾病”转变。也许在不久的将来，DMD就真的完全和高血压等疾病一样管理了。
免疫介导的坏死性肌病：从“致残”到“可治”
相对于其他类型的肌炎，免疫介导的坏死性肌病（IMNM）在儿童中可起病隐匿，其临床表型和影像学特征可能模拟肌营养不良的变化，其正确诊断和有效治疗，有助于降低因为该病导致的肢体致残。相对于DMD等肌营养不良的疾病，其有可能伴随肌痛等症状。
谢春明介绍，治疗上，规范的免疫抑制治疗，如糖皮质激素联合免疫抑制剂，重症期的静脉丙种球蛋白和CD20单抗的使用，补体抑制剂依库珠单抗等可能会带来较好的治疗效果，降低疾病的致残性。
“罕见”不再“无望”：罕见病防治的机遇与挑战
谢春明称，当前国家对罕见病诊疗高度重视，从基因诊断到创新疗法，从个体化治疗到社会支持，多方协作正在改写罕见病患者的命运轨迹，让更多的患者接受有效、规范、合理的治疗。通过建立全球最大的罕见病诊疗协作网、实施“孤儿药”优先审评制度、将罕见病用药纳入医保，目前已构建起“筛查—诊断—治疗—保障”的全链条防治体系。
然而，挑战依然严峻：约30%的遗传性罕见病尚未找到致病基因，80%的罕见病缺乏特效治疗，基层医院误诊漏诊率仍居高不下。研究无界，希望无疆，当基因治疗出现长足进步，当CAR-T细胞精准免疫治疗，当脑机接口让渐冻人重拾沟通自由，我们正在见证罕见病从“不可治”向“可控制”“可预防”的历史性跨越。
通讯员 王倩 程守勤
南京晨报/爱南京记者 钱鸣