一家5人患多囊肾，警惕遗传性疾病

近日，南京市妇幼保健院遗传咨询及产前诊断门诊接诊了一位特别的患者。潘女士今年50多岁，随她一起来的还有她儿子。原来，潘女士患有多囊肾、高血压，她的父亲因尿毒症已去世多年了，更为担心的是，她的哥哥和姐姐也都患有多囊肾，而他们均已进展成尿毒症需要肾透析的程度了。就在今年，他儿子在单位体检中也发现有多囊肾，令人担忧的是，儿媳妇正在备孕，不希望未来的孩子有多囊肾，她自己也不愿意自己的孙子孙女们再被多囊肾折磨。

据记者了解，一个家族中多个成员患有同一种疾病，医学上称之为疾病家族史。在遗传病中，常染色体显性遗传病，往往呈家族性发病，如成人型多囊肾、神经纤维瘤、软骨发育不全、马凡综合征等，如果父母一方是患者，后代有一半几率也是患者。

接诊医生向潘阿姨一家解释了多囊肾的遗传模式，他表示，常染色体显性多囊肾病是最常见的单基因遗传性肾病，患病率为1/1000~1/400，主要致病基因有两个，PKD1和 PKD2，其突变导致疾病分别约占发病人群的85％和15％。该病可遗传至子代，子代发病概率为50%。

医生采集病史后，建议潘女士和儿子抽血进行多囊肾病基因检测。1个月后，根据基因检测报告，潘阿姨及其儿子均携带PKD1致病变异，建议潘阿姨及其儿子刘先生定期肾内科随诊，其儿媳需要孕中期预约羊水穿刺。潘阿姨了解了自己和儿子的病情，并表示可以对后代的孕育有更充分的准备。

面对遗传性疾病的挑战，我们需要更加深入地了解疾病的遗传机制，积极寻求专业的医疗帮助，以科学的态度和方法来应对和预防疾病的发生。

记者从南京市妇幼保健院了解到，对于遗传病，不少备孕夫妻想知道自己有没有携带遗传病的基因或者染色体，想要进行筛查，也经常有群众问周末能不能来咨询。为此，针对遗传咨询，该院周六增设遗传咨询及产前诊断门诊，这样有需要的备孕夫妇，可以不用工作日请假，就能来咨询。周六遗传咨询及产前诊断门诊的启动，也是该院便民服务再升级的重要举措。

门诊时间：

遗传咨询与产前诊断门诊：

莫愁路院区 每周一至周六全天

丁家庄院区 每周一至周五全天

（周六全天双院区均可进行产前筛查登记，所有遗传检测项目登记收样）

通讯员 史月

南京晨报/爱南京记者 孙苏静