50岁男子变“木头人” 专家抽丝剥茧“破案”

“123，木头人！”这是很多人童年常玩的游戏，留下了开心的回忆。不过，张先生的“木头人”经历却折磨得他痛不欲生。今年50岁的张先生，2年前开始出现后背部及双腿肌肉突发僵直、不受控制，伴明显疼痛，情绪激动时症状明显加重，严重时只能以“固定姿势”卧床、无法下地行走，这严重影响了张先生的日常生活和工作。

抽丝剥茧，一朝确诊解除顽疾

张先生爱人和儿子带着他在当地医院多个科室就诊，先后被诊断为“腰椎间盘突出、腰肌劳损、强直性脊柱炎、抑郁状态”等，尝试了多种止痛药、抗抑郁药等，症状却毫无改善。张先生也曾前往当地中医馆，尝试过针灸、推拿、理疗，效果亦不明显。近3个月，张先生腰背部及双腿僵直、疼痛继续加重，大部分时间需卧床，出行只能靠轮椅……

这究竟是什么怪病？怎么到处都看不好……抱着最后的希望，张先生慕名来到南京市第一医院神经内科，找到了时建铨主任医师。张先生得知，时建铨主任医师是中国罕见病联盟重症肌无力协作组成员、南京医学会神经病学分会神经系统罕见病学组副组长，尤其擅长神经肌肉病及各类罕见病的诊治。

接诊后，时建铨主任医师进行了严格的体格检查发现，张先生脊旁肌、腹肌、股四头肌僵直明显，按压后无明显凹陷。追问病史发现，张先生近期还出现了张口及咀嚼困难，这严重影响了张先生的进食。进一步神经肌电图提示：上述肌肉处于持续收缩状态、无法正常放松。

在排除了破伤风感染、家族遗传病及农药接触史后，时建铨主任医师闪过一个念头：难道是僵人综合征？随后，时建铨主任医师对患者进行了血液免疫学检查，发现其血液GAD65抗体呈强阳性。破案了！被疾病折磨2年的张先生终被确诊：就是僵人综合征（也被称为“木头人病”或“僵尸症”）。

免疫治疗，两周解除肌肉紧张

随后时建铨主任团队给张先生制定了个体化免疫治疗及对症治疗方案。经过2周的治疗，张先生症状明显改善，目前已恢复张口进食及下地行走，逐渐回归了正常生活。

专家介绍，实际上，这一疾病是有先例的。歌坛巨星席琳·迪翁凭借电影《泰坦尼克号》主题曲红遍全球。2022年，席琳·迪翁宣布患有“僵人综合征”，在纪录片中展示了她发病时的样子：“痉挛往往始于我的喉咙，当我想唱歌时，好像有人勒住了我的喉咙，音调无法高也无法低；痉挛也可能出现在腹部、脊柱和肋骨；有时候病情非常严重，甚至会连肋骨都断裂。”因此，这也让这种罕见病进入公众的视野。

僵人综合征属于神经肌肉病范畴，亦是一种罕见的自身免疫性疾病，以肌肉不受控制、僵直、痉挛疼痛为主要临床特点。通俗地说，人体肌肉的紧张与放松是由神经系统来控制的，一部分神经细胞负责让肌肉“紧张”起来，另一部分神经细胞负责让肌肉“放松”下来，两者之间的动态平衡才能维持正常人的运动功能。但僵人综合征患者的免疫系统主动“攻击”了负责肌肉“放松”的神经细胞，使得肌肉一直处于紧张状态，而无法放松。

值得庆幸的是，免疫治疗及对症治疗能改善僵人综合征的症状，提高患者的生活质量。正如席琳·迪翁一样，经过治疗，她又站在2024年巴黎奥运会开幕式的舞台上。

通讯员 蒋腾 孙忠河

南京晨报/爱南京记者 戚在兵