法布雷病是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症，因GLA基因突变导致其编码的α半乳糖苷酶A活性降低或完全缺乏，造成代谢底物三己糖酰基鞘脂醇（GL-3）及其衍生物脱乙酰基GL-3（（Lyso-GL-3））在肾脏、心脏、神经、皮肤等大量贮积，引起相应的多脏器病变。为增进患者对法布雷病知识的深度认识和了解，更好地对法布雷病进行管理，近日，由中国人体健康科技促进会主办的罕见遗传代谢病及血液病疾病健康科普项目II期暨法布雷病医患交流会在江苏省开展。
本次医患交流会，由南京医科大学附属儿童医院张爱华教授主持并开场，南京医科大学附属儿童医院丁桂霞教授、东南大学附属中大医院王彬教授分别就法布雷病患者的肾脏、心脏等方面的疾病管理知识进行了讲解分享，同时邀请了南京医科大学附属儿童医院陈颖教授与患者代表贡先生参与会议讨论对话，就疾病经历进行分享，给病友带来鼓励。会中，各位专家也就患者常见的问题进行了答疑咨询。
首先，丁桂霞教授就法布雷病患者的肾脏保护进行了讲解。GL-3和Lyso-GL-3在肾细胞内贮积导致细胞结构和功能的损伤，对法布雷病肾病发生发展具有关键作用。高剂量ERT（酶替代治疗）是法布雷病肾病患者的重要治疗措施，可更好的降低Lyso-GL-3水平、更好地降低肾、心、脑并发症/事件发生风险、更好地延缓肾功能进展、更好地改善心脏功能以及更好地改善神经系统功能等，应尽早进行高剂量ERT治疗。
王彬教授就法布雷病心脏受累患者的疾病管理知识进行了分享。法布雷病患者由于GL-3和Lyso-GL-3在心脏组织和细胞中贮积引起心脏病变，主要表现为左心室肥厚、心力衰竭、心律失常等。高剂量ERT是法布雷病心脏受累患者的重要治疗措施，可有效降低Lyso-GL-3水平、更好地保护心脏功能、更好地稳定心脏疾病进展以及显著降低心血管事件的发生率等，应尽早进行ERT治疗。
会中，南京医科大学附属儿童医院陈颖教授和患者代表贡先生就疾病的就诊和治疗经历进行分享。贡先生从自己的亲身经历出发，分享了与疾病抗争的心路历程，以及治疗之后带来的身体情况和生活状态的改善；陈颖教授提醒大家尽早就医积极治疗，科学管理疾病，给病友们带来了鼓励。
记者了解到，法布雷病属于罕见病中的罕见病，也称“超罕见病”，患者人数极少，中国已诊断患者仅几百人，根据国外发病率推算总患者人数也非常有限，因此单个患者的治疗成本很高，患者个人往往无法负担。因此，国内的部分省市例如浙江、江苏等也率先对“超罕见病”的保障进行了探索，通过罕见病专项基金的方式实现了“超罕见病”患者的可持续治疗。
为了帮助戈谢病、庞贝病、法布雷病、黏多糖贮积症I型等罕见病患者进行更好的疾病管理，由中国人体健康科技促进会发起，天津开心生活科技有限公司进行技术支持，赛诺菲中国支持的一站式健康管理平台“惜罕”已正式上线。平台为患者提供各类疾病科普、医保报销政策、患教会召开信息等内容，并打造了多个实用小工具，帮助患者更好的进行疾病管理。
此次法布雷病医患交流会旨在让患者及时掌握正确的诊疗知识、自我健康管理的相关知识，使他们可以获取更多支持和关怀，不再因疾病而困扰，对于未来的生活有了信心。南京晨报/爱南京记者 钱鸣