生活中不少人都有过“力不从心”“身心俱疲”的感觉，多数情况下经过充分的休息，都能活蹦乱跳“满血复活”。但也有这样一群特别的人，他们终身都在和这种“无力”做抗争，并且他们的“无力”超过了常人的想象——正常人习以为常的睁眼、吃饭、抬头、吞咽、穿衣、开车、上下楼、说话甚至呼吸，对他们来说都是难以企及的奢望。他们就是重症肌无力患者。
今年75岁江苏宿迁刘阿姨，出现双侧眼皮下垂的症状。起初她以为没事，认为在家休息就会好。可随着时间推移，她觉得自己手脚也没有力气，洗脸梳头都很困难，特别容易疲劳、瞌睡。
“病情加重以来，就连普通的吃饭都有困难，只敢吃一些软烂的流食，家里饭桌上一直都是豆腐、茄子，连正常说话交流也很不方便；四肢无力，需要拐杖才能短距离行走。生活自理，能回归正常的生活，这也是我们一家人的愿望。”刘阿姨女儿激动地说。
经多方打听，刘阿姨慕名来到南京市第一医院肌无力专病门诊就诊，该院神经内科副主任医师时建铨接诊了刘阿姨。“接诊后，我们对患者进行全面评估：包括体格检查、新斯的明试验、肌电图、血清乙酰胆碱受体抗体及影像学检查等，刘阿姨被确诊为重症肌无力；并利用MG-ADL、QMG等量表，对刘阿姨疾病严重程度进行评估。在明确诊断和规范评估的基础上，结合刘阿姨的自身意愿，我们给刘阿姨制定了个体化的治疗方案；接受治疗后，我们也对其进行了规律地随访，为患者用药保驾护航，最大程度地保障患者的疗效和安全。”时建铨介绍。
时建铨介绍，重症肌无力是一种罕见的慢性、自身免疫性神经肌肉疾病，由神经-肌肉接头传递功能障碍引起，其特征是肌肉无力的反复发生和易疲劳。作为神经免疫性疾病中的罕见疾病，早在2018年全身型重症肌无力即已被纳入国家五部委联合发布的《第一批罕见病目录》。由于症状控制不佳，重症肌无力会严重影响患者的日常生活和工作，严重损害患者活动能力和生活质量，给家庭和社会带来沉重负担，不少患者还会因此而患上抑郁等心理疾病。重症肌无力患者就像身上绑着一个“不定时炸弹”，因为不知道哪一天病情就会突然复发，即使是一次普通的感冒都可能导致疾病反复。
重症肌无力属于自身免疫性疾病。患者的无力感通常是从一组肌肉开始，逐渐波及到其他肌肉群，最终可能导致全身肌肉无力。这些症状通常在运动或活动后加重，在休息后会缓解。最常见的首发症状是眼睑下垂或视物重影，而其他肌肉群可能会受到影响，例如面部、颈部、喉咙、四肢和呼吸肌肉。
波及眼部肌肉：突然感觉到一只眼睛眼睑下垂，不能灵活眨眼甚至出现视力模糊、重影。
波及面部肌肉：鼓起腮帮会漏气鼻唇沟变浅，甚至出现无法控制面部表情，“哭笑不得”。
波及咀嚼肌：吃东西时没有力气咀嚼，只能吃软烂食物。
波及咽喉肌：说话“大舌头”，吐字不清晰吞咽困难，而且有鼻音，声音嘶哑、喝水还容易呛到。
波及颈部肌肉：长时间工作后发现自己出现抬头困难，甚至无法抬起。
波及近端肌肉：早起梳妆，发现自己手臂抬不起来，腿脚也不灵活，上楼梯都困难。
最严重的情况下就是波及呼吸肌，患者会出现呼吸困难，如果救治不及时，可能会出现生命危险。
时建铨介绍，据估计，我国大约有20万名重症肌无力患者。根据中国重症肌无力诊断和治疗指南（2020版），我国重症肌无力年发病率约为0.68/10万。事实上，重症肌无力几乎可以累及各个年龄阶段全生命周期的人群，基本上低至6个月以上的幼儿，高至70岁、80岁甚至90岁的耄耋老人，以及青壮年人群等都可能患上重症肌无力。也就是说，各个年龄段都有可能患上这种疾病。总体上女性发病率高于男性，许多患者首次发病多见于黄金年龄，四分之一的患者在19岁之前首次出现症状，一半以上患者在30岁前出现症状。年龄分布上呈双峰分布，一部分高峰是30岁左右，另一高峰是50岁以后。和其他自身免疫性疾病一样，重症肌无力的发病原因主要是机体免疫系统出现紊乱而破坏了机体的正常秩序。目前重症肌无力的具体发病原因尚不明确。
专家提醒，尽管重症肌无力目前尚无法治愈，但其是一种“可控”的疾病。如今通过规范治疗，重症肌无力患者也有希望像正常人一样回归正常生活，重返工作岗位。
通讯员 章琛
南京晨报/爱南京记者 戚在兵