2023年9月12日是第19个“中国预防出生缺陷日”，今年的主题是“预防出生缺陷，科学健康孕育”。《中国出生缺陷防治报告》显示，我国出生缺陷的发生率高达5.6%，一年约有90万例出生缺陷儿。在出生缺陷疾病中，单基因病比例高达22.2%。隐性遗传的单基因病携带者，虽自身表型正常，但生育患病后代的风险增大。在群体中将表型正常的携带者筛出，对其进一步进行风险评估和婚育指导可以从最早的窗口阻断单基因病的发生。
一次选择 避免一场可能的悲剧
今年5月，张女士(化名)来到南京市妇幼保健院遗传医学中心进行无创DNA产前检测。在排队等候时，张女士了解到医院还提供单基因病携带者筛查，经过工作人员的介绍后，她认为单基因病携带者筛查非常有必要。于是，她选择无创DNA和15种遗传病基因变异携带者筛查同时检测。
2周后，无创DNA产前检测结果显示为低风险。然而，随后的单基因病携带者筛查结果却显示张女士携带基因致病变异，可能会导致胎儿患脆性X综合征。这一消息犹如晴天霹雳，让张女士难以接受，因为张女士没有遗传病家族史，且此时已怀孕20周。
经过遗传咨询及产前诊断门诊医生的介绍，张女士选择了羊水穿刺。令人纠结的是，羊水穿刺的结果显示胎儿为女胎，但是属于全突变携带者。该疾病全突变的女性具有高度的临床异质性，50%左右为脆性X综合征患者，但症状较男性轻。53%-71%全突变女性的智商介于临界至智力障碍的范围。社交障碍、多动、焦虑等情绪和心理问题也很普遍，即使在少部分无明显智力障碍甚至智力正常的全突变女性中也很常见。14%的全突变女性符合孤独症谱系障碍（ASD）的诊断标准。经过慎重考虑，张女士选择终止妊娠。
此次妊娠经历是痛苦的，但是张女士又是幸运的，因为她选择了携带者筛查，从而避免了严重单基因遗传病患儿的出生，也避免了一个家庭的悲剧。
高龄产妇增加 专家提醒重视产前检查
随着生育政策的调整和很多年轻人婚育观念的改变，在临床产科，高龄产妇明显增加，专家提醒育龄女性尤其是高龄备孕女性要重视备孕、产前期间的相关检查。
如今，在临床上，高龄女性越来越多，不光是35岁以上，而且很多人都已经在40岁以上，随着女性年龄的增加，胎儿发生染色体疾病，尤其21-三体综合征风险会明显增加。因此，南京市妇幼保健院产科病区主任医师薛璇提醒，高龄孕妈妈防范妊娠风险应当密切注意以下几点：
1.提倡健康生活方式。建议女性从孕前3个月开始口服叶酸，持续到孕后3个月或整个孕前，每天服用剂量400-800ug可预防胎儿神经管畸形、孕期贫血。均衡膳食、合理运动、远离有毒有害物质。体重超重或肥胖女性妊娠合并症、并发症的发生率较高，建议从孕前开始改善饮食、增加运动以降低体重。避免接触如病毒、烟酒、放射线等。
2.定期围产保健。高龄孕妇应在怀孕早期建立保健手册，定期进行孕检、产检，听从医生指导进行规范产检；孕期发生妊娠期高血压、妊娠期糖尿病等合并症及并发症，应加强产检。如病情加重时，需要及时住院治疗，必要时提前终止妊娠；高龄妊娠胎儿畸形率增加。妊娠年龄增大，21-三体综合征(即唐氏综合征)的发生率也会升高，35岁以上妊娠其发生率高达1/350。建议高龄孕妇妊娠期间至产前诊断中心进行遗传咨询，必要时行羊水穿刺检查。
南京晨报/爱南京记者
孙苏静 朱禹同
视频拍摄/剪辑
万博洋
健康的夫妇也会生出遗传病宝宝
南京市妇幼保健院产前诊断中心主任胡平介绍，单基因遗传病是指由单个致病基因变异导致的遗传病。目前数据库显示单基因病种超过9000种，单个病种罕见，但综合发病率约1%。在出生缺陷疾病中，单基因病比例高达22.2%，单基因病可致死、致畸、致残，缺乏有效的治疗手段或治疗费用昂贵，常见的单基因遗传病有脊髓性肌萎缩症(SMA)、耳聋、地中海贫血、血友病等。
研究显示，正常人群人均携带2.8个隐性遗传病的致病基因变异，这些变异一般不导致携带者出现症状，但若夫妻双方在常染色体上都携带了某隐性遗传病相同基因的致病性变异，他们的后代有1/4几率遗传这两种变异并患病；若女方携带了X染色体上隐性遗传病的致病基因变异，男性后代有1/2几率会患病。
胡平表示，很多单基因遗传病通常不会导致胎儿结构畸形，无法通过超声等常规产检发现，而且目前只5%的单基因遗传病有有效药物，治疗费用高达百万以上，给家庭和社会带来沉重的负担。所以在备孕的时候建议选择单基因病携带者筛查。