9月7日是杜氏肌营养不良症（DMD）世界知晓日，当天上午，主题为“为罕奔跑，点燃生命”的“一块走”公益百人走团暨“99公益日”慈善募捐活动在在南京明故宫遗址公园举行。在他们当中，有人行走不便，或早早坐上了轮椅，虽“负重前行”但却和大家一起到达了终点。“从出生55天确诊DMD，如今孩子已经13岁了，一路走来，真得十分不容易。”南京挚爱罕见病儿童关爱中心创始人、患者家属曾琦安说。
罕见病是发病率极低、患病总人口数极少的疾病的统称，全球已知的罕见病超过7000种，DMD也是其中之一。“DMD是临床中常见的基因遗传性肌肉病，相对于女孩，男孩患有DMD的概率会更大一些。”东南大学附属中大医院神经内科主治医师吴迪解释，DMD的发病原因主要是因为缺乏肌营养不良蛋白，而肌营养不良蛋白基因位于X染色体上，男孩只携带有一条X染色体，而女孩携带有两条X染色体。因此男孩只要携带该基因就会出现症状，而女孩只有携带非常重的基因突变才会导致症状的发生。
曾女士的儿子今年13岁，正在上初二，从出生55天时确诊DMD，现在行走主要靠轮椅。“人家的孩子是先会爬后会走，他则先会走后会爬，从幼儿园开始他的所有运动能力都比其他孩子弱，随着孩子年龄的增大，他的肌肉也在逐渐地萎缩，现在已不能正常走路。”曾女士说，多年来，从一个人为儿寻药，到成立公益组织，为全体罕见病儿童奋力寻找希望的经历。她表示，一个人、一家公司的力量有限，但只要有更多的人汇聚起来，我们终能让所有罕见病孩子都享受到“病有所医，医有所药，药有所保”的美好未来。
DMD一般在2—5岁开始发病，最早表现为腿部肌无力，进而失去行走能力。20—30岁时，患者常因呼吸衰竭而死亡。“我们群里有大概100多位患者，但是正常坚持到医院做健康管理、去随访，坚持做肺功能评估、心脏功能评估等患者大概有五六十例。”吴迪介绍，DMD是一种慢性进展性疾病，患者在出现异常之后，会有一个耐受的过程，一旦发现症状以后，疾病往往已经发展到中后期，并随着年龄的增长不断地恶化，导致自发性心衰，因此早期的识别十分关键。“如果发现较早，在没有特效药物出现的情况下，可以通过系统的评估加之联合用药，让疾病发展的更慢一点。”因此，吴迪建议，如果孩子本来活动很多，突然发现他的跑跳能力减弱，跟其他孩子相比不太愿意动时，就需要注意了，必要时可以做一些生化方面的检查。
据了解，9月7日亦是“99 公益日”开始的第一天，现场设置了罕见病科普及募捐展区。期望有更多人看见、理解、关爱和支持罕见病儿童群体，小小善心之举，或许能点燃一个孩子生的希望！
南京晨报/爱南京记者 孙苏静
摄影报道