市妇幼正式启动“罕与光”遗传病 免费检测公益项目

根据世界卫生组织的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。在中国，罕见病是指新生儿发病率小于1/10000、患病率小于1/10000、患病人数小于14万的疾病。在全球，有超过3亿人患有罕见病，其中中国大约有2000万患者。在已确认的超过7000种罕见病中，80%是源于基因缺陷导致的遗传病。由于大多数单基因遗传病致畸、致残，给家庭和社会带来沉重的精神负担和经济压力，因此持续推进出生缺陷防控工作十分必要。

由中国出生缺陷干预救助基金会（以下简称基金会）遗传病诊治专项基金发起，因美纳基金会、国际公益慈善机构赠与亚洲联合支持，启动为期三年的“罕与光”遗传病检测及咨询公益项目（以下简称“项目”），致力于为罕见病家庭提供免费的遗传病检测，减轻罕见病患者及家庭的经济负担，进一步改善中国罕见病诊疗现状。

中国出生缺陷干预救助基金会秘书长薛敬洁表示：“近年来，国家陆续出台一系列举措，切实减轻了罕见病患者及其家庭的经济负担，进一步完善了罕见病的医疗保障体系。然而确诊仍是罕见病患者及其家庭漫长求医之路中的第一关。项目取名‘罕与光’，寓意通过政府、慈善组织、爱心企业以及社会的共同努力，为罕见病患者及其家庭照亮一束希望之光。项目将帮助罕见病患者尽早确诊，争取治疗窗口期；同时也让更多人看到并参与到救助罕见病患者的行动中来。”

本项目采用外显子组测序技术 （ES） 的遗传诊断方法，可全面检测及分析已知编码基因外显子区域约20000个基因信息，凭借检测通量高、检测范围广、诊断率高、性价比高等优势，在罕见遗传病尤其是单基因遗传病的临床诊断中发挥着重要作用。

2022年11月9日，该公益项目在中国上海正式启动。南京市妇幼保健院参与该公益项目，为国内罕见病患者家庭提供免费的遗传病检测，减轻罕见病患者及家庭的经济负担，现正式招募年龄18周岁（含）以下、符合入组条件（神经肌肉系统、肌肉骨骼系统、消化系统、泌尿系统、血液及免疫系统、皮肤系统、五官严重畸形、遗传代谢病、罕见综合征）的患有遗传罕见病患儿及其家庭。查找出生缺陷的遗传病因，并提供再生育指导，降低出生缺陷率，整体提高出生人口素质。

该公益项目正式启动，将更好地惠及南京及周边地区的罕见病家庭。即日起，罕见病家庭可携带患儿（18岁以下）的既往就诊资料前往南京市妇幼保健院1号楼4楼遗传咨询及产前诊断门诊挂号就诊，咨询是否符合入组条件。

通讯员 张卉

南京晨报/爱南京记者 孙苏静