市妇幼保健院，免费招募备孕或早孕期正常夫妻参加基因筛查

近期，南京市妇幼保健院参与的国家重点研发计划项目“单基因病扩展性携带者筛查新技术研发临床应用评估及救助体系构建”（项目编号：2021YFC1005300）正式启动受试者招募。本研究由中国人民解放军总医院牵头，全国共12家医院参加，拟筛选符合中国人群特点的严重单基因病致病基因及变异位点，建立单基因病扩展性携带者筛查的产品研发—应用—咨询—诊治全链条决策体系，实现遗传病防控关口前移，切实降低出生缺陷发生率。

什么是单基因遗病？

单基因遗传病是指由单个致病基因变异导致的遗传病。目前数据库显示单基因病种超过9000种，单个病种罕见，但综合发病率约1%。在出生缺陷疾病中，单基因病比例高达22.2%，单基因病可致死、致畸、致残，缺乏有效的治疗手段或治疗费用昂贵，常见的单基因遗传病有脊髓性肌萎缩症(SMA)、耳聋、杜氏肌营养不良(DMD)、血友病等。

健康的夫妻，为什么还要做携带者筛查？

研究显示，正常人群人均携带2.8个隐性遗传病的致病基因变异，这些变异不导致携带者出现症状，但若夫妻双方在常染色体上都携带了某隐性遗传病相同基因的致病性变异，生育后代时，有1/4几率同时将各自的致病变异遗传给后代，导致后代患病；若女方携带了X染色体上隐性遗传病的致病基因变异，生育男孩将有1/2几率会患病。

参加研究有什么益处？

参加本研究的夫妻，可免费进行发病率较高、严重致残、致死的220种单基因遗传病筛查，有助于在早期发现生育目标筛查疾病患儿风险，及时接受遗传咨询、生育指导和必要的医学干预。

招募的对象有什么要求？

入组标准：

1、备孕或早孕期(≤13+6周)的正常夫妻；2、自愿参与，夫妻双方均签署知情同意书；3、接受随访。

慎入标准：有遗传病家族史或生育过遗传性疾病孩子的正常夫妻。

排除标准：

1、通过辅助生殖(第一、第二、第三代试管婴儿)已孕的夫妻；2、供精或供卵辅助生殖的夫妻；3、夫妻一方或双方表型异常，高度怀疑或诊断患有遗传病；4、接受过器官移植、一年之内异源性输血或免疫治疗的夫妻。

参与方式：

1、符合入组标准的夫妻，请双方一起到南京市妇幼保健院3号楼3楼登记抽血(无需预约，无需挂号，无需空腹)，登记时间为周一到周五工作时间，节假日除外；

2、属于慎入标准的夫妻，请提前挂号咨询(遗传咨询及产前诊断门诊)，由临床医生评估是否适合参与本项筛查。

联系方式：025-52226309。

通讯员 王凝嫣 南京晨报/爱南京记者 孙苏静