中大医院肾科团队为罕见病患者点亮生命色彩

前不久，罹患法布雷病的罕见病患者李先生（化姓）在东南大学附属中大医院肾内科成功接受了酶替代治疗，治疗过程顺利，现已出院。据了解，东南大学附属中大医院作为江苏省三家罕见病指定诊断医疗机构之一，对罕见病诊断与治疗高度重视，并为罕见病患者开设绿色通道，让患者得到更科学有效的救治。中大医院肾内科主任张晓良教授发出倡议，关爱罕见病患者，让罕见被看见。

罕见病，又称罕见疾病，是指仅在极少数人身上发生的稀罕病症，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。全球目前已知的罕见病超过7000种，全球罕见病患者已超过3亿，其中我国有近2000万患者与罕见病作斗争。

有数据统计，近三年来，东南大学附属中大医院疑难罕见肾病分子诊断与治疗中心已确诊近百个遗传性肾病家系，通过多学科合作和临床与基础研究相结合，持续快速提升疑难罕见肾脏病诊治水平。

据介绍，早在2018年，中大医院肾内科就成立了“疑难罕见肾病分子诊断与治疗中心”，由中大医院肾内科主任张晓良教授担任中心主任，王彬博士为副主任，研究团队由临床专家、病理专家、遗传学专家、研究生和护理科研人员共15人组成。

该中心以疑难罕见肾脏病诊治为主要方向，通过多学科合作和临床与基础研究相结合，持续快速提升疑难罕见肾脏病诊治水平。张晓良教授目前兼任江苏省医学会罕见病分会Fabry病诊治组副组长、成人法布雷病负责人。研究中心近三年来已确诊近百个遗传性肾病家系，包括常染色体显性遗传性肾小管间质性肾病、遗传性结晶性肾病、药物源性结晶性肾病、原发性高草酸尿症I型、肾单位肾痨、髓质海绵肾等。

该团队从事的罕见病钙化防御的研究处于国际先进水平，建立了国内最大的钙化防御数据库、病例队列和生物样本库，先后发表论文24篇，其中张晓良教授钙化防御SCI论文发表数量居2021年度全球个人排名第二（5篇）。

目前，中心是江苏省罕见病学会法布雷病学组副组长单位，负责省内成人法布雷病的确诊和治疗方案的制定。目前已经筛查确诊成人法布雷病例30余例，制定了治疗方案，建立了国际标准的病理队列系统和生物样本库，在法布雷病心脏核磁影像改变方面进行深入研究。通讯员 王倩 程守勤

南京晨报/爱南京记者 钱鸣