“现在孩子已经6个月了，喂养情况、营养情况都很好！”2月28日是国际罕见病日，在江苏省人民医院（南京医科大学第一附属医院）罕见病诊疗月大型多学科义诊现场，专家介绍，在门诊中，既有十几天的罕见病患儿，也有几个月的，甚至还有二十几岁的成年罕见病患者，但经过科学合理的治疗，都能拥有一个健康多彩的明天。
义诊活动现场，南京医科大学第一附属医院老年神经内科主任、主任医师牛琦介绍，就在前几天，出生仅10多天就确诊SMA（脊髓性肌肉萎缩症）的患儿乐乐（化名）复诊时健康状况良好，他的运动里程碑也开始发育。
据乐乐父母介绍，乐乐刚出生没几天，新生儿科医生在查房的时候发现孩子的哭声比较小，活动幅度、频率都比较小，当时就考虑到可能是SMA这个疾病。“父母双方都很健康，四处求医，后在医生的推荐下，找到了牛琦主任，经过基因检测，快速验证，很快就确诊了。”乐乐父母表示，好在经过科学治疗，孩子如今已经6个月了，喂养情况、营养情况都很好！让家长也松了一口气。
无独有偶，就在义诊活动前几天，已经26岁的陈先生也带着满满的感激之情，回到了江苏省人民医院。陈先生介绍，由于他的病情更为复杂，从初二患病到最后确诊，经过了近十年的时间，好在牛琦主任鼓励他不要放弃，如今的他，不仅幸运地赶上了治疗药物纳入医保，还在江苏省人民医院康复、营养和生殖遗传等多学科团队的帮助下，顺利生下了健康的宝宝，生活也逐渐走向正轨。
罕见病发病率低，用于治疗的药物也少。“大约有5%的罕见病有药可用，且药物价格昂贵。绝大多数罕见病既无药可用，也难以诊断，因此最好的办法是预防关口前移，减少罕见病患儿的出生。”江苏省人民医院生殖医学中心主任医师、江苏省医学会遗传学分会委员吴畏建议，育龄期女性在备孕前，可综合家族遗传史、生育史，到正规的医院进行孕前咨询或检查，必要的时候可进行基因检测，科学备孕；此外，怀孕后也可以通过产前诊断，对胎儿进行科学评估，一旦发现不良情况，及时干预。“生孩子绝不是开‘盲盒’，一定要提高警惕！”吴畏说。
据了解，目前全球有3亿罕见病患者，而当前我国罕见病患者的数量已经达到2000万人。80%以上的罕见病是由遗传因素导致的，且50%以上的罕见病会在出生时和儿童期发病。“在全球200多种罕见病中，SMA作为被大家熟知的罕见病之一，因为该种患病基因的携带率较高，它的发病率也相对较高，约万分之一，且越早患病，运动神经元受损程度越严重，存活几率越小。”牛琦主任介绍说，长期以来，医院的罕见病工作在江苏走在前列，每年诊治上千例罕见病患者，率先开展了各种罕见病的治疗，并在江苏甚至在全国较早成立了罕见病 MDT 管理的模式。“医院罕见病MDT管理模式遵循早发现早治疗原则，从儿童阶段直接衔接到成人阶段，包括患者以后的生育阶段。在对他们进行了详细的遗传检测和遗传咨询后，助力他们生下健康的宝宝。”
通讯员 董菊
南京晨报/爱南京记者孙苏静