“当年确诊时，听说跟我生一样病的只有5位。”今年26岁的脊髓性肌萎缩症（SMA）患者陈丙说。跟陈丙一样，许多罕见病患者因确诊难走了很多弯路。2月20日下午，江苏省人民医院（南京医科大学第一附属医院）罕见病诊疗月暨“国际罕见病日”倒计时活动启动。
江苏省人民医院罕见病管理团队执行人、老年神经内科主任牛琦表示，罕见病诊疗月启动后，将陆续开展罕见病MDT会议、罕见病高峰论坛以及诊疗创新研讨会、罕见病义诊等系列活动，点亮更多罕见病患者的生命之光。
“初二的一次体育课跑步摔了一跤，我当时站起来很费劲。这件事之后我家里人便带我辗转多家医院，结果不尽如人意。后来在江苏省人民医院找到了牛琦主任，牛主任当时就为我进行了多学科的会诊。”陈丙回忆道，“当时牛琦主任就怀疑我是SMA患者，但这个病非常罕见，当时的基因检测手段有限，且缺乏有效的治疗药物，只好选择保守治疗。但牛主任让我每年坚持随访，并鼓励我说药物很快就会出来了。”
陈丙说，幸运的是，2020年SMA的治疗药物进入了中国，2022年进入医保。在给予药物治疗的同时进行康复、营养和生殖遗传等多学科的综合管理，其生活也逐渐走向正轨，顺利完成自身学业并毕业后成为了一名律师，这对于脊髓性肌萎缩症患者来说，是人生长河中向前进的一大步。
中国罕见病联盟理事长李林康表示，罕见病是患病人数占总人口的0.65‰～1‰、严重威胁人类健康的一系列疾病。这些疾病发病率极低，但病情复杂，致死致残率高，诊断和治疗都是对医学和科学的挑战，罕见病的诊治能力体现了医院的诊疗水平，能够及早诊断及早治疗对疾病的阻断有偌大的帮助，开展罕见病多学科会诊与科普宣传至关重要。
江苏省人民医院院长刘云在启动仪式上介绍，该院遗传性罕见病的诊疗一直走在全国前列，罕见病MDT团队紧密合作，定期启动罕见疑难病多学科联合会诊，关注罕见病患者的多脏器及营养、康复功能恢复，为罕见病患者提供全生命周期的长程管理。
据了解，长期以来，江苏省人民医院的罕见病工作在江苏走在前列，每年诊治上千例罕见病患者，率先开展了各种罕见病的治疗，并在江苏甚至全国较早成立了罕见病 MDT 管理的模式。牛琦在接受记者采访时表示，“医院罕见病MDT管理模式遵循早发现早治疗原则，从儿童阶段直接衔接到成人阶段，包括患者以后的生育阶段。在对他们进行了详细的遗传检测和遗传咨询后，助力他们生下健康的宝宝。”
通讯员 程曦 何文晖
南京晨报/爱南京记者 孙苏静