将无创产前和耳聋基因免费筛查纳入民生工程

将无创产前和耳聋基因免费筛查纳入民生工程

市人大代表 宋祥进

出生缺陷是全球关注的重大公共卫生问题，不仅严重影响患儿健康和家庭幸福，且易导致因病致贫返贫，影响社会经济发展和社会和谐稳定。目前，我市孕妇产前免费筛查中只有传统的产前血清学筛查（俗称唐氏筛查），但此项目准确率为60%-80%，而且仅为一种疾病筛查。胎儿无创产前基因筛查（NIPT）可检测包括发病率较高的21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征，准确性达95%。耳聋基因筛查可筛出耳聋高风险个体或家庭，使之有机会得到早期诊断和干预，并通过有效措施预防耳聋出生缺陷及避免耳聋发生。

这两项检查为自费项目，约2000元。建议将项目列为免费筛查民生工程，由政府主导，市卫健、财政、残联等多部门联合制定“孕妇无创产前基因和耳聋基因免费筛查项目实施方案”推进实施，做到应检尽检，减轻孕产妇经济负担，切实提升项目获得感。

以我市大健康产业高质量发展为契机，建设高标准产前筛查实验室，建立以产前诊断机构为核心，产前筛查机构为采血点、检测实验室为技术支撑的孕产妇筛查与诊断服务体系，严格按照统一的技术规范和相关标准开展检测服务。

加强出生缺陷防治宣传动员和健康教育，创新举措将出生缺陷防治服务纳入家庭医生签约服务包。婚前医学检查、孕前优生健康检查机构要规范婚前孕前保健门诊，正确指导孕产妇开展个性化产前筛查项目，减少出生缺陷所致婴幼儿死亡及先天残疾，更好满足群众健康孕育的需求。●整理：韦红雨