除夕夜喉咙不适 意外发现凶险罕见病

本报讯（刘进 七轩） 除夕之夜，一名19岁女子因感觉喉咙不舒服，到市七院急诊内科就诊。考虑到患者暂无其他不适，加之年夜饭上难免大鱼大肉，可能导致喉咙不适，接诊医生庞卫锋准备将患者转到急诊耳鼻咽喉科。就在接下来为患者测量血压时，庞卫锋惊讶地发现，患者上压仅为80/50，心跳100，已经达到休克标准！来不及细想，医生抓紧将患者送入抢救室抢救，并向陪同家属说明紧急情况。

在抢救室，急诊团队为患者迅速开通静脉通路，进行大量补液，但血压仍不断往下掉，降至60/30。为控制血压，抢救团队迅速进行深静脉置管、注入升压药，这才将血压抬升、控制平稳。

之后的CT平扫发现，患者的胸主动脉存在阴影，提示可能为动脉夹层。进一步增强CT后，明确为主动脉破裂，血液进入心包，引起心包大量积液。

这不禁让庞卫锋产生了疑惑——为什么年仅19岁，正当青春年华的少女，也没有动脉炎，怎么会发生动脉夹层这么凶险的病情呢？

庞卫锋想起了半年前曾救治的一起病例，患者也是20岁左右的年纪，因为胸痛来院救治，却意外确诊患有罕见病——“马方综合征”。

医生连忙掀开被子查看患者手脚，发现其手脚细长，再结合患者病情及相关检查结果，均与“马方综合征”描述的症状吻合！至此，患者的病情有了明确的解释。庞卫锋立即和患者家属沟通，说明病情的凶险程度及救治的紧迫性，安排患者立即转至上海治疗。

什么是马方综合征？

马方综合征是一种常染色体显性结缔组织遗传病。以骨骼、眼及心血管3大系统的缺陷为主要特征。最早由法国儿科医生Marfan在1896年首先提出，是一种间质组织先天性缺陷，主要体现为对全身结缔组织的影响，包括眼部、心血管和骨骼肌肉部位，患者可能会表现为长头畸形、眶下嵴突出、面容瘦长及其他骨骼畸形。马方综合征常涉及心血管系统，并可能出现多种严重并发症，如主动脉瘤、主动脉夹层、主动脉破裂等，因此患者预后通常不佳。

此类罕见病也被称为“天才病”，因其表现为四肢或手指脚趾细长不匀称，臂展可能超过身高，这样的情况在一些体育项目当中会有相当的优势，因此也被称为“天才病”。庞卫锋表示：“马方综合征是由基因突变引起人体自身蛋白结构异常导致的遗传性疾病，目前尚不能完全根治，也没有特异性的治疗方法，主要是针对不同系统病变进行对症治疗，改善患者预后。”