妇幼接力守护，关爱遗传性罕见病患者

本报讯（赵霅煜 妇幼宣） 2月29日是第十七个世界罕见病日，今年活动的主题是“关注罕见、点亮生命之光，弱有所扶、践行人民至上”。市妇保院·市一院钟楼院区组建医疗团队，专程上门探望苯丙酮尿症（PKU）患者蒋女士，送上新婚祝福，传递对罕见病群体的深切关怀与尊重。

专家们为蒋女士精心准备了丰富的孕前体检套餐和出生缺陷三级预防检查套餐，不仅涵盖孕前的全面检查和基因筛查，还包括孕中的产前诊断与遗传咨询，以及宝宝出生后的一系列新生儿疾病筛查和基因检测。这份“礼物”是延续爱的接力棒，全力以赴守护好蒋女士未来的宝宝。

2003年12月，蒋女士出生于市妇保院，一出生就通过新生儿疾病筛查被确诊为苯丙酮尿症（PKU），得到了及时的干预。之后，医院对她进行了长达20多年的精心治疗与细致随访。今年初，蒋女士及家人特意赶到医院，向多年来关心她、帮助她的医疗团队报喜，成为新娘的她即将开启人生新征程。这份喜悦，是对医疗团队20多年坚守和奉献的最好回报。

据悉，苯丙酮尿症（PKU）是一类因基因缺陷导致身体里苯丙氨酸积累的罕见遗传病。PKU患儿出生时一般没有特殊表现，未经治疗的患儿出生3—4个月后才开始逐渐发病，头发由黑变黄，皮肤颜色浅淡，尿液、汗液中散发出鼠尿臭味。随着年龄增长，体格及智力发育落后明显，出现不同程度的呆傻，严重者会死亡。

不过，苯丙酮尿症（PKU）只要早期发现及时治疗，能够取得良好的预后效果，早期筛查和饮食疗法相结合的方式，可使患者不会表现出任何与疾病相关的症状。