守护健康，托起宝宝无“陷”人生

□本报通讯员 妇幼宣

“让每个家庭如愿拥有健康可爱的宝宝，是我最大的心愿。”市妇保院·市一院钟楼院区产前诊断与遗传咨询门诊副主任医师陈英苹如是说。

日积月累，在忙碌中寻找价值

10年前，陈英苹从一名产科医生转换成医学遗传科的产前诊断医生，以为自己只是简单换了个科室而已，依然是干自己的老本行。但是第一天就碰到患者前来咨询染色体核型报告，看到眼前大小不一的“毛毛虫”后就彻底懵了，自此以后，她一下临床门诊就扎进遗传实验室，跟在老师身后学习各种检测技术，因为她深知只有自己掌握好了遗传检测的技术，才能更好地为每一位患者选择最合适的检测手段，从而为他们做最准确的报告解读和临床咨询。

遗传学技术日新月异，发展迅速。经过大量临床经验的积累，陈英苹仔细分析临床数据，总结经验，发表多篇论文，为产前诊断医生的诊疗提供重要的参考价值。其研究成果先后获得“全国妇幼健康科学技术二等奖”和“常州市医学新技术引进二等奖”。

细致甄别，防止严重出生缺陷

陈英苹接诊过这样一位孕妇，怀孕已经4个多月，超声提示胎儿脑膨出。仔细询问病史才知道前一胎也是超声发现胎儿脑膨出，因为属于严重的出生缺陷，他们夫妇选择了终止妊娠。同样的情况再次发生，这个沉重的打击让全家都接近崩溃。面对焦虑的孕妇，陈英苹结合丰富的临床经验，建议孕妇进行当时最先进的全外显子基因测序检测。结果提示，宝宝的基因发生了与颅脑先天发育畸形有关的致病性突变，分别遗传于父亲和母亲。

庆幸的是，通过基因检测找到了引起宝宝畸形的原因。在陈英苹的建议下，他们选择了三代试管技术并且顺利诞下一个健康的宝宝，感激溢于言表。

用“钉钉子”精神，下足“绣花”功夫

产前诊断的工作主要致力于预防出生缺陷，所以除了日常的临床诊疗外，做好科普可以极大地提升大众对产前筛查的了解与重视，从而有利于临床中医生与孕妇的沟通。从起初单向传播给观众的科普文章，到从考虑孕妇的需求出发创作具有互动性可视化的短视频，陈英苹不断突破自己，发扬“钉钉子”精神，下足“绣花”功夫，提高科普工作的成效，从源头做好出生缺陷预防工作，避免出生缺陷患儿的出生。

陈英苹说：“产前诊断遗传咨询门诊主要面对的是有不良孕产病史的家庭和胎儿异常风险率高的孕妇，我们一定要仔细对病情进行评估，沟通中还要学会与病人共情，对其进行心理疏导，缓解他们的焦虑。”工作中陈英苹总是不厌其烦地反复解释，直到患者听懂为止。

出生缺陷防治，任重道远。为把关婴儿出生健康和守候每个家庭的幸福，陈英苹在产前诊断的这条道路上默默坚守、不懈奋斗。