一家三孩切除“巨脾”， 原因竟是家族遗传病

本报讯（赵霅煜 杨小霞） 连续三个月，常州新市民赵女士的3个孩子先后切除了体内“巨脾”。这一切都因二儿子小明的一次偶然生病，市儿童医院发现赵女士和3个孩子都患有遗传性球形红细胞增多症。据悉，该病症的病程发展较慢，伴有急性发作的溶血性贫血、间歇性黄疸、脾大、营养不良等，严重时可引发重度贫血甚至危及生命。

3月29日，9岁的小明突发肚子疼、呕吐，赵女士把他送到市儿童医院。在普外科专家门诊，副主任医师洪亚强检查发现，孩子不仅皮肤发黄、肚子有明显的压痛，还能摸到脾肿大。影像学检查显示，小明的肚子里藏着一个足球大小的巨型脾脏，大小为17.8×5.3厘米，是正常同龄孩子的2倍。

在详细询问小明家族史后，一个细节引起了洪亚强的关注。赵女士有球形红细胞增多症病史，18岁的老大小刚也有贫血、黄疸等症状。为进一步找到发病的原因，洪亚强和普外科主任壮文军商量后，建议为小刚、小明和妹妹小倩进行基因检测。

很快，基因检测结果证实了3个孩子都患有遗传性球形红细胞增多症，针对该疾病，手术切除脾脏是最佳治疗方案。经过充分的术前准备，4月25日，市儿童医院多学科团队成功为小明进行了腹腔镜下脾切除术+腹腔镜下胆囊切除术。经过术后监护治疗，小明逐渐康复，5月7日顺利出院。

3年前，哥哥小刚出现了疾病相关症状，以为是胆囊有问题，在当地医院切除了胆囊。出于对市儿童医院的信任，赵女士决定把远在云南的小刚和小倩也接到医院进行手术治疗。5月23日，小刚从云南来到常州，检查发现他的脾脏竟达到18.7×6.2厘米，也远大于同龄人。5月29日，小刚顺利完成了腹腔镜下全脾切除术，6月8日康复出院。

6月中旬，赵女士把小倩接到常州，几个月不见，她也出现了皮肤变黄和偶尔肚子痛的症状，经过医学影像和血液检查发现，小倩的脾脏有13.4×3.8厘米，胆红素指标严重异常。孩子年龄小，加上脾脏血管、神经多、质地脆，触碰后极易破裂出血，而且肿大的脾脏紧邻周围脏器，稍有不慎容易误伤周边血管发生大出血，手术难度极大。市儿童医院再次组织血液肿瘤科、医学影像科、麻醉科/手术室、重症监护室、普外科护士长等进行多学科会诊，完善各项检查和准备。

6月27日，小倩被推进了手术室。由于孩子肿大的脾脏已经和周围血管、神经发生了黏连，手术团队在孩子腹腔狭小的空间内精准操作腔镜探头，经过6个小时的奋战，终于将脏器一点点剥离切除，成功完成了这一高难度手术。术中出血仅20毫升。

术后，小倩经重症医学科的观察治疗回到了普通病房，全身皮肤发黄的症状也几乎全部消退。近期，小倩顺利出院。考虑到赵女士家庭经济负担重，医院通过公益项目，为他们申请了市“罕卫·新生”儿童罕见病救助专项基金的资助，减轻了这个特殊家庭的经济压力。