市儿童医院给SMA儿童带来福音

□陈荣春 儿医萱

每年8月7日是国际脊髓性肌萎缩症（SMA）关爱日。市儿童医院神经内科日前顺利开展脊髓性肌萎缩症儿童的诺西那生钠注射液的鞘内注射治疗。此项新技术的开展，为常州地区脊髓性肌萎缩儿童带来了更多希望和福音。

男孩涵涵刚出生时和其他孩子一样，运动发育都很正常，2个月会抬头，4个月会翻身，6个月会独坐，1岁左右就开始摇摇晃晃自己走路了。但涵涵2岁时，妈妈发现，他的运动能力竟开始倒退，四肢力量减弱，活动减少。渐渐地，孩子走路开始摔跤，后来连站也站不稳了。一家人急忙带着孩子四处求医，经过肌电图、基因检测等检查，涵涵被确诊为脊髓性肌萎缩症。

脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，在新生儿中的发病率约为1/10000—1/6000，分为SMAⅠ型、Ⅱ型、Ⅲ型和Ⅳ型。如果不进行治疗，SMAⅠ型的婴儿大多无法活到2岁；其他类型患者可因疾病进行性加重而最终丧失行走能力，并且出现呼吸、吞咽障碍，给家庭和社会带来沉重的负担。诺西那生钠注射液是全球首个5q SMA的治疗药物，通过腰椎穿刺进行鞘内注射给药，对注射技术要求颇高，不仅要求治疗人员腰椎穿刺技术熟练，还要求操作过程绝对顺利，不能造成药液的任何渗漏与浪费。

一年多前，涵涵在南京接受了首次诺西那生钠注射液治疗，根据治疗方案，他每隔4个月就要接受一次注射。年幼的孩子行动不便，爸爸妈妈每次带着他奔波求医，途中艰辛可想而知。得知市儿童医院神经内科也开展这项技术，涵涵妈妈便兴冲冲地赶来了。

在完善相关检查后，7月中下旬，涵涵在该院神经内科病区接受了诺西那生钠注射治疗。治疗由神经内科主任吴婷实施，副主任医师刘建荣、姜晓萍，医生何淑莲以及护士长殷琼芝全力配合。在腰椎穿刺后，吴婷成功将复温的诺西那生钠溶液进行了缓慢鞘内注射。此后，经过十多天的系统治疗，涵涵的运动能力较前有所改善。

看着涵涵的好转，一家人松了一口气，但是压在心中的大石头仍然卸不掉。原来，诺西那生钠注射液费用颇高，最早定价近70万元一支，被纳入医保后降至3.3万元。此前，涵涵在南京治疗时每次自己要花近1.5万元，而孩子每隔4个月就要注射一支，这对于全家来说是一个长期而庞大的开销。经过前期的治疗，家中不多的积蓄已经耗尽，接下来的日子该怎么办呢？

“涵涵妈妈，别怕！最近，我们医院引进了出生缺陷救助项目，涵涵的情况符合这项基金的申请标准，有了这个公益基金的支持，接下来孩子的治疗费用就不可怕了，我们一起共渡难关！”了解到涵涵的情况，吴婷给妈妈送来了公益基金申请书。

原来，为加强出生缺陷防治，减少出生缺陷所致残疾，推进健康中国建设，中央专项彩票公益基金支持出生缺陷救助项目，为患有遗传代谢病、先天性结构畸形和功能性出生缺陷等三类出生缺陷疾病的经济困难家庭儿童提供医疗费用补助，常州市儿童医院作为全市唯一入选该项目三类疾病全覆盖的实施单位，全力实施此项公益行动，为常州地区脊髓性肌萎缩儿童减轻医疗负担带来更多爱心助力。

如今，得益于医保报销和其他救助基金等的帮助，涵涵每次接受诺西那生钠注射液治疗自己仅需花费1300多元，治疗费用大大降低。新技术的开展，加上公益基金的助力，常州市儿童医院将给更多像涵涵这样的脊髓性肌萎缩症儿童带来福音。