遗传病致6岁男孩腹中长巨脾

本报讯（赵霅煜 杨小霞） 6岁的云南籍男孩亮亮，个子不高，肚子里却长了一个手机大小的巨型脾脏，细查原因，竟是遗传病丙酮酸激酶缺乏症作祟。8月上旬，亮亮在我市儿童医院进行了切除巨脾手术，近日康复出院。

6年前，亮亮一出生就被诊断患有“新生儿高胆红素血症”，经过一个多月的治疗才出院回家。3岁时，亮亮因患腹股沟斜疝入院，术前的常规血液检查让医生吃惊，孩子血红蛋白只有50g/L（正常同龄孩子110g/L—160g/L），属于重度贫血。当地医院给亮亮进行输血治疗，却没有查明病因。4岁时，亮亮再次接受体检，血红蛋白依然非常低，经过多次检查，孩子被确诊为丙酮酸激酶缺乏症。

丙酮酸激酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传病。该疾病会导致细胞膜钠钾泵和钙泵功能障碍，造成钾离子和水的大量丢失，红细胞在脾脏、肝脏或骨髓内破坏而发生溶血，从而出现溶血性贫血、黄疸、脾肿大、高胆红素血症等，严重程度不一。

今年初，为给亮亮提供更好的医疗、教育环境，一家人来常州发展。在老乡的推荐下，亮亮爸爸带着孩子来到市儿童医院儿外二科专家门诊治疗。副主任洪亚强检查发现，孩子腹部能摸到明显的脾脏肿大。

随后的影像学检查确诊：亮亮的脾脏有10.9厘米×4.4厘米，是正常同龄孩子的2倍，相当于一个手机大小。巨脾已经影响了孩子的生理功能，手术治疗被提上了日程。

术前，儿外二科主任壮文军组织多学科团队进行了多次讨论，最终定下手术方案。8月9日，团队为亮亮实施了“腹腔镜下全脾切除手术”，经过3个多小时的努力，成功切除了巨大脾脏。

术后，在精心治疗和护理下，亮亮的贫血症状得到明显改善。他的爸爸感叹道：“非常感谢常州市儿童医院的医生、护士，终于解决了困扰我们一家的难题。”