江苏省口腔医院口腔遗传罕见病及唇腭裂多学科治疗康复中心成立

本报讯 （记者 蒋明睿） 近日，南京医科大学附属口腔医院（江苏省口腔医院）宣布成立“口腔遗传罕见病及唇腭裂多学科治疗康复中心”，该中心将整合口腔颌面外科、正畸、修复、儿童口腔科、语音治疗等多学科力量，并打通与综合医院之间的院外转诊绿色通道，为口腔遗传病、罕见病及唇腭裂患者提供更加连续的诊疗和康复服务。

《口腔罕见病名录》第一版和第二版共收录约600种（类）具有不同程度或类型口腔颅颌面特征的疾病。“口腔罕见病临床特征复杂，其诊断和治疗是口腔临床实践的难点。”江苏省口腔医院副院长、口腔遗传罕见病及唇腭裂多学科治疗康复中心主任、口腔正畸科主任医师潘永初介绍，这类患者和家属常常面临“不知该挂什么科”，存在反复误诊或漏诊的难题。

潘永初举例，颅骨锁骨发育不全、外胚层发育不全等，都是口腔领域较为常见的罕见病。以颅骨锁骨发育不全为例，患者可能出现颅骨缝闭合较迟、锁骨先天缺失等情况。在口腔方面，则可能表现为大量埋伏牙、牙齿萌出异常。由于牙齿无法正常萌出，患者甚至可能出现进食困难。外胚层发育不全则可能表现为严重先天缺牙。“对于孩子的生长发育和健康来说，影响非常大。”潘永初说。这类患者从儿童期开始，就可能需要接受拔除滞留乳牙、埋伏牙牵引、牙齿排齐、假牙修复等治疗，成年后还可能涉及种植牙、活动假牙或固定假牙等治疗，是一个持续时间较长的治疗过程。因此，中心希望把原本分散在不同专业的诊疗力量整合起来，让患者能够在一个平台上获得多学科评估和治疗。

值得警惕的是，不少罕见病患者最初出现的症状未必直接指向疾病本身。小林（化名）是一名大一女生。此前，她逐渐出现言语不清等情况，喝水时还经常呛咳。来到南京医科大学附属口腔医院后，接诊团队对她进行了系统的言语和吞咽功能评估。医生判断，这属于运动性构音障碍，病因可能并不在口腔。最终，她被确诊为一种罕见的铜代谢异常疾病——肝豆状核变性。经过原发病药物控制后，她的言语和吞咽功能得到明显改善。

“遗传病和罕见病往往还有其他全身的症状和合并症。”潘永初说，如果患者在口腔就诊过程中发现存在其他全身性问题，医院也可以通过绿色转诊通道，帮助患者进入综合医院接受进一步诊断和治疗。

潘永初介绍，此次成立的“口腔遗传罕见病及唇腭裂多学科治疗康复中心”，并不只是把不同科室的医生集中起来。按照医院规划，中心将围绕遗传病和罕见病患者开展多学科联合评估、个体化治疗方案制定，建设规范化诊疗路径，完善临床表型评估和遗传咨询；针对唇腭裂患者，中心将依据生长发育规律统筹手术、正畸、语音治疗及必要的心理支持和长期随访。中心还将推进病例登记与随访管理、患者和家庭健康教育，以及与相关医疗机构和社会公益力量的协作，逐步建立覆盖早期筛查、精准诊断、序列治疗、功能康复、长期随访和健康宣教的全程一站式服务体系。