本报讯 （记者 杨易臻） 肺癌是我国第一大癌症，每年新发病例约80万人。肺癌种类复杂繁多，随着科技的进步，更多突变发生率小于5%的罕见基因靶点被发现。如何更好治疗这些基数小、治疗难度大的病患，成为领域内愈发受到关注的热点问题。6月9日，江苏省人民医院“卢医生肺爱之家”在南京正式成立了全国首个“罕见靶点患者联盟”，罕见靶点肺癌患者有望得到更加规范的精准治疗。
江苏省人民医院“卢医生肺爱之家”创始人卢凯华教授告诉记者，“罕见靶点”，就是在某种肿瘤中突变发生率小于5%的基因靶点。借助二代基因测序技术等先进的基因检测手段，肿瘤医学专家得以发现罕见的基因突变。通过线上管理平台大数据追踪，在目前8000多位肺爱之家的患者中，就有400多位罕见靶点患者。
长期以来，罕见靶点患者的临床治疗面临种种挑战。苦于“罕见”这一特性，许多医生缺乏亲身诊治的经验，针对性的靶点治疗“武器”也相应较少。或者由于药物可及性的限制，很多罕见靶点药物在国内没有上市。
近两年来，全球范围内罕见靶点患者得到前所未有的重视，国内外针对罕见靶点突变的药物也迅速问世，尤其是国内原研药品也“异军突起”，展现很好的疗效。卢凯华表示，有些罕见靶点短时间从无药可治到用药“选择困难”，同时，同类罕见靶点之间存在多种亚型，对药物反应差别存在很大差异，药物选择难度更大，更需要根据每个患者自身的基因表型及病情特点量身定制个性化精准诊疗方案。这就要求医生的专业性更高、精准诊疗的经验更丰富。
鉴于以上困境，经过数年来的深度思考和沉淀，卢凯华在2021年开始于每周四上午特别开设了“罕见靶点突变疑难病门诊”。今年6月9日，肺爱之家-罕见靶点患者联盟成立。依托“肺爱之家”多学科专家矩阵，以及12年罕见靶点突变诊疗经验，患者联盟将在围绕全人群全程管理的基础上，精准服务于罕见靶点突变的患者。
“罕见靶点患者联盟的成立，就是希望能集中多学科专家的优势，为患者设计更为精准的治疗方案。”卢凯华说。据了解，在罕见靶点患者联盟成立后，由肿瘤科、胸外科、放疗科、病理科、影像科等多学科专家组成的联盟特设专家诊疗团队，共同为罕见靶点患者联盟的患者提供专业诊断、精准治疗、健康咨询、随访管理、科普教育、患教活动、疑难病例多学科会诊，争取优先参加新药临床试验机会等服务。同时，联盟也将指导更多的临床医生更新观念，抓住靶向药物更新迅速的历史机遇，突破专业诊疗和全程管理的瓶颈，提升诊疗水平。
“‘肺爱之家’作为江苏首家肺癌患者专业社群，我们希望能让罕见靶点患者这样较为小众的群体，也能得到跟大众群体一样的关爱，得到更好的救治机会，使他们避免错失最佳治疗的药物和时机，活得更长，活得更好。”卢凯华说。