本报记者 卢智子
今年2月28日是第19个国际罕见病日，全球主题为“不止罕见”。罕见病病种繁多、诊疗难度大，是全球共同面对的公共卫生与健康保障课题。目前，全球约有3亿罕见病患者，我国罕见病群体规模约2000万人，已知罕见病7000多种，其中80%以上由单基因或基因组突变导致，属于遗传性疾病，5岁以内患者死亡率达30%以上，给无数家庭和社会带来沉重负担。
早筛、早诊、早治与精准保障，是破解罕见病困境的关键。近年来，三亚以医疗技术升级与医保政策兜底双向发力，为罕见病群体撑起“健康保护伞”，让“罕见”不再被忽视，让“罕治”变为“可治”。
沪琼携手筑防线 从源头防控罕见病
要从根本上减少罕见病发生，需加强儿童罕见病临床医学研究，通过分子检测等技术手段，降低包括罕见病在内的新生儿出生缺陷发生率。
2021年4月，上海市儿童罕见病临床医学研究中心（海南）合作中心在上海儿童医学中心海南医院｜三亚市妇幼保健院正式揭牌，推动三亚罕见病防治工作提档升级，提升早期筛查、早期诊断、早期干预、规范治疗及精准生育阻断技术水平，既为罕见病患儿带来希望，也从源头预防出生缺陷。
作为首批上海市儿童罕见病临床医学研究中心合作成员单位，三亚市妇幼保健院积极参与、协同开展儿童罕见病产前诊断和生殖干预研究，探索形成多学科跨专业协同、覆盖孕前至成人期的罕见病全生命周期诊疗体系。
此外，该院依托产前诊断中心开设儿科遗传咨询门诊，全面开展与上海儿童医学中心同等水平的产前筛查、产前诊断及儿科遗传病基因检测项目，为三亚乃至全省搭建国内一流基因诊断平台，从源头降低罕见病、遗传病及出生缺陷发生率。
医护人员呼吁，公众如出现不明原因贫血、乏力等症状，应及时到血液科、罕见病科等相关门诊就诊筛查，做到早诊断、早干预；社会公众应主动了解罕见病知识，消除误解与歧视，给予患者更多包容与关怀；医疗与保障部门要持续推进罕见病规范化诊疗，不断扩大医保覆盖范围，让创新药惠及更多基层患者，真正实现“让每一种罕见病都被善待”。
医保新政破难题 PNH患者告别输血依赖
在成人罕见病救治与保障方面，三亚用好医保“单列支付”政策，让阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）患者切实摆脱“输血续命”困境。
“不用每周输血，医保卡一划就能用上救命药，血红蛋白达标了，终于能回归正常生活！”去年8月，三亚PNH患者小王的感慨，道出了海南罕见病医保政策带来的暖心转变。
PNH是造血干细胞基因突变引发的慢性溶血性疾病，症状隐匿、确诊周期长，患者长期面临贫血、血栓、肾功能损伤等风险。传统治疗依赖输血与激素，不仅疗效有限，还易引发铁过载、感染等并发症，高昂费用更让不少家庭难以承受。小王确诊后，血红蛋白长期仅为健康人的一半，频繁输血导致失业、因病致贫，陷入“输血续命、用药无门”的困境。
2025年5月，海南省正式将PNH治疗创新药伊普可泮纳入医保“单列支付”范围。此前，这款能从根源减少红细胞破坏、帮助患者摆脱输血依赖的新药，单盒价格高达16990元，让许多患者“望药兴叹”；纳入医保后，患者无需住院，在医院开药即可刷医保卡实时结算，个人仅需支付两三千元。
作为三亚中心医院首例享受该政策的患者，小王用药3个月后，血红蛋白从偏低水平升至106克/升，达到健康标准，并发症明显减少，顺利进入手术评估阶段。
三亚中心医院血液科主任侯丽虹表示，伊普可泮可精准减少红细胞破坏，帮助患者摆脱输血依赖，医保“单列支付”政策让创新药真正惠及患者，破解“治疗难、用药贵”核心难题。目前，医院已为多名PNH患者按政策规范治疗，以医疗技术与保障政策的合力，践行“让罕见病被看见”的承诺。