南方日报讯 （记者/厉思璇 通讯员/周密 李雯）他们被称作“瓷娃娃”“月亮的孩子”“天鹅宝宝”，这些可爱的名字对应的却是一种种罕见病，即成骨不全症、白化病、X连锁低磷性佝偻病。目前，全球已知的罕见病超过7000种，全球约有3亿罕见病患者，中国罕见病患者约有2000万人。
12月25日，广州市妇女儿童医疗中心增城院区举行罕见病医学中心揭牌仪式。多位专家表示，希望通过组建不同种类罕见病多学科联合会诊队伍、建立分工协作体系、组建临床研究中心等，帮助更多的罕见病患者及时诊断干预，提高生存质量。
“建立罕见病医学中心可以进一步提升医院对疑难复杂的罕见病的诊断能力和治疗能力。”广州市妇女儿童医疗中心主任、院长周文浩表示，罕见病医学中心的建立承载着罕见病的诊断和医疗工作，承载着罕见病的研究和转化工作，还承载着科普和保健工作。
周文浩介绍，未来罕见病医学中心会提高与遗传学相关的诊断技术水平，包括产前诊断、携带者筛查、新生儿基因筛查、二代测序技术和三代测序技术等，帮助罕见病患儿早发现、早诊断、能治疗、能管理。
院方透露，目前广州市妇女儿童医疗中心正在积极争取成为“港澳药械通”指定医疗机构，期望未来能为更多内地罕见病患儿解决用药困难问题。