近日，“超雄”相关话题冲上热搜。起因是某地一胎儿在医院检出嵌合体超雄综合征，孕妈得知结果后心情很崩溃，便上网求助。但十几万名网友都劝其“打掉”。有人将超雄综合征称为“恶魔基因”，并列举了很多超雄孩子以后会出现的状况，如暴力、发育迟缓、犯罪、无法生育等。
什么是超雄综合征？超雄孩子真是“天生坏种”吗？都会有什么特征？怀了“超雄宝宝”该怎么办？
今天我们一起来了解一下“超雄综合征”。
XYY综合征，又称超雄综合征。其在1961年由Sanddberg等首次报告，是一种较为常见的性染色体非整倍体综合征。此病在男性中的发病率为1/1000。
正常情况下我们人类有23对染色体，其中22对为常染色体，1对是性染色体，性染色体决定着我们的性别，XX是女性，XY是男性，非男即女。而XYY综合征的人，染色体数为47条，性染色体为XYY，多一条Y染色体。
临床特征
XYY男性的表型一般正常，患者身材高大，常超过180cm，肢体骨骼的长度比宽度增加更明显，轻微的漏斗胸，胸肌力量薄弱。智力一般正常，50%有学习障碍，讲话比较晚。可有动作障碍，精细动作较不协调。易怒、过动、注意力不集中等在青春期早期可能出现，但随年纪渐长应可学习控制自己。大多数的患者可以生育下一代，而且生出染色体正常小孩，亦有部分后代为XYY患者。偶尔可见尿道下裂、隐睾、睾丸发育不全并有生精过程障碍和生育力下降。
核型与遗传学分析
主要核型为47，XYY，额外的Y染色体来源于父亲Y染色体减数分裂不分离，但也有来自47，XYY父亲的生殖细胞发生的次级不分离。此外，少数个体还有48，
XXYY；49，XYYYY；48,XYYY；47，XYY/46，XY；45，X/49，XYYYY等特殊核型。
实验室诊断
XYY综合征的临床确诊主要依赖于遗传实验室诊断，包括染色体核型分型、FISH、CMA等。
这种病有办法治疗吗？
XYY患儿行为异常可能是遗传与环境相互作用的结果，可通过改善其生活环境，加强社会和家庭教育等积极措施，降低其异常行为发生率。此类患儿应尽早进行康复训练，在医师指导下进行行为干预，以期达到适应学习和生活的基本要求，提高生活质量。
随着国内产前诊断技术的发展及其普及，孕12周＋的孕妇目前可以通过基因检测、羊水穿刺、无创DNA筛查等检查，检测出自己的宝宝是否健康。（邢台市妇幼保健院优生遗传实验室 王勇杰）