生育健康宝宝，是每个家庭的共同心愿！为有效预防出生缺陷的发生，世界卫生组织提出了“三级预防”的策略。
一级预防
在孕前和早孕期采取措施，以预防出生缺陷的发生。具体包括健康教育、婚前医学检查、孕前优生检查、遗传咨询、增补叶酸等。二级预防
在孕期采取预防措施，产前筛查和产前诊断都属于二级预防，产前筛查时采用简便可行无创的检查方法，针对母儿危害严重的遗传病、胎儿先天性畸形、胎儿染色体病或妊娠期并发症进行筛查。主要有唐氏综合征筛查、无创产前胎儿游离DNA检查、胎儿畸形筛查等等。
产前诊断则是应用医学遗传学的方法，直接对胎儿进行相关诊断，包括早孕期的绒毛穿刺、中孕期的羊水穿刺和晚孕期的脐血穿刺。三级预防
新生儿出生后的预防，对新生儿行苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症和听力障碍等疾病筛查，促进先天性疾病早筛查、早诊断、早治疗，预防和减少儿童残疾。
出生缺陷的高危人群
出生缺陷高危人群是指存在出生缺陷高风险人群。主要包括：夫妻双方或家系成员患有某些遗传性疾病或先天性畸形者，曾生育过患遗传病患儿的夫妇、不明原因智力低下或先天畸形儿的父母、不明原因反复流产或有死胎等情况的夫妇、分娩时年龄超过35岁的孕妇、长期接触高危环境因素的育龄夫妇等。
随着分子遗传学技术水平的发展，很多出生缺陷可以通过产前筛查和产前诊断及时发现。婚检及孕前优生检查的意义
1、有利于双方和下一代健康。通过婚前及孕前优生健康全面的体检，可以发现一些异常情况和疾病，从而达到及早诊断、积极矫治的目的。
如果在体检中发现会对结婚或生育产生暂时或永久影响的疾病，可在医生指导下，作出对双方和下一代健康都有利的决定和安排。
2、有利于优生，提高民族素质。通过家族史询问，家系调查，家谱分析，结合体检所得，医生可以对某些遗传缺陷作出明确诊断，并根据其传递规律，推算出“影响下一代优生”的风险程度。从而帮助结婚双方制定婚育决策，减少或避免不适当的婚配和遗传病儿的出生。
3、有利于主动有效地掌握受孕时机和避孕方法。医生根据双方的健康状况、生理条件和生育计划，为他们选择最佳受孕时机或避孕方法，并指导他们实行有效的措施，掌握科学的技巧。对要求生育的人群，可帮助他们提高计划受孕成功率。对准备避孕人群，可使之减少计划外怀孕和人工流产，为妇女儿童健康提供保证。
4、是提高人口素质的关键环节。婚检及孕前优生检查不仅是一项健康检查，也是从源头上控制婴儿出生缺陷，提高人口素质的关键环节，更重要的是向人们传播有关婚育健康的知识，进行健康婚育指导。 （张党燕 路肖肖）