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2026-05-07
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新基因疗法或可治儿童罕见癫痫病

日期:06-29
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新华社电以色列特拉维夫大学近日发布公报说,该校人员领衔的一个研究团队开发出的一种新的基因疗法或有助于治疗德拉韦综合征——一种在婴儿时期出现症状的罕见癫痫性脑病。相关论文发表在美国《临床检查杂志》上。

公报说,德拉韦综合征的致病原因为一个名叫SCN1A的基因发生突变,这一突变并非遗传自父母,而是在胚胎中随机发生,因此也无法在母体怀孕时被发现。这一疾病在罕见性疾病中相对较为常见,病情通常始于婴儿六个月时的热诱导癫痫发作,一岁后发展为频繁的自发性癫痫发作,并伴有运动和认知发育迟缓,早期死亡概率较高。