什么是脊髓性肌萎缩症？
脊髓性肌萎缩症（spinal mus?cular atrophy，SMA）是一种危害严重的遗传性神经肌肉病，位居2岁以下儿童致死性遗传病的首位。临床特征主要表现为全身性肌无力和肌萎缩，患儿多表现为吸吮无力、吞咽困难、呼吸功能不全、脊柱侧弯、关节挛缩等合并症，最终多因心肺功能衰竭而丧失生命。
致残、致死率高，从出生前至成人期均可发病。
脊髓性肌萎缩症的发病原因
SMN1基因是SMA的致病基因，95%的SMA是由SMN1双等位基因纯合缺失所致，5%由SMN1复合杂合突变所致。
脊髓性肌萎缩症的携带率
SMA发病率约为1/6000～1/10000，人群携带率约为1/40～1/50，即每40～50人中就有一个SMA携带者。SMA遗传方式为常染色体隐性遗传，如果夫妻双方均为致病基因携带者，则子代有25%的几率为SMA患儿。因此脊髓性肌萎缩症基因携带者要做到早筛查、早发现、早干预。
如何预防脊髓性肌萎缩症？
1.孕前/孕早期SMA筛查。由于SMA疾病隐蔽性高，孕期的常规产检如无创基因筛查，B超等均难以发现SMA，对于SMA经济有效的预防手段是进行SMA携带者筛查。
2.新生儿筛查。可在宝宝出生后选择SMA新生儿筛查，进行SMN1基因检测，就可以检测出宝宝是否为SMA患者。早发现早诊断，及早接受临床治疗，越早治疗获益越多，越早治疗症状改善越明显，能显著帮助宝宝提高生活质量，改善生存状况，延长患病宝宝寿命。通过新生儿疾病筛查还可以发现新生儿是否携带SMA致病基因，若新生儿为携带者，可为今后的婚育提供生育指导，使SMA预防的关口前移。
如何进行SMA筛查？
市妇幼保健院现已开展SMA筛查项目，SMA筛查为自费项目，每例筛查收费525元。在全国助残日来临之际，邢台市妇幼保健院特推出免费筛查活动，将为200名婚后孕前或怀孕早期（14周）女性提供免费筛查服务，户籍地不限，额满为止，可与其他检查（如孕前体检、无创基因筛查等）同时采血。
关注邢台市妇幼保健院微信公众号了解更多详情和母婴保健知识。 （吕会净）