不少家长在发现孩子腿型不直、身材偏矮的问题后，第一反应都是补钙。近日，西安市儿童医院内分泌遗传代谢科接诊了一名典型患儿，揭开了很多家庭的育儿误区：孩子骨骼发育异常，未必是缺钙，有可能是缺磷。
据介绍，患儿乐乐（化名）学会走路后，家人发现他走路步态异常，双腿呈现明显O型腿，且身高增长速度远落后于同龄儿童。家长一直以为是缺钙导致的骨骼发育不良，长期给孩子补充钙剂，却始终没有改善。担忧之下，家长带乐乐前往西安市儿童医院内分泌遗传代谢科就诊。
接诊医生为患儿完善血生化检查后发现，乐乐血钙指标处于正常范围，但血磷数值明显偏低，初步排查为低磷性佝偻病。后续基因检测结果最终确诊，孩子患上了X连锁低磷性佝偻病，这也是临床最常见的遗传性佝偻病，和大众熟知的缺钙佝偻病发病机制完全不同。
科室副主任医师白改改解释，低磷性佝偻病属于骨骼矿化障碍疾病，主要分为遗传性和获得性两类，该病致残、致畸风险较高。其中X连锁低磷佝偻病占全部病例的80%，致病根源为PHEX基因突变。基因突变会造成体内FGF23蛋白过量分泌，一方面让肾脏大量流失磷元素，另一方面阻碍肠道对磷的吸收，最终导致身体长期缺磷，影响骨骼正常发育，并非大众认知里的缺钙问题。
医生提醒，低磷性佝偻病会损伤儿童骨骼、肌肉、牙齿等多个部位，家长日常可以留意孩子身体异常信号，切勿一味归咎于缺钙：下肢负重后出现O型腿、X型腿，走路姿势怪异；身高增长缓慢，双腿并拢缝隙可塞进三根成人手指；膝盖、大腿、脚踝骨关节频繁疼痛，下肢乏力、走路易累；牙齿反复疼痛、牙周脓肿、牙齿易脱落；部分患儿还会出现方颅、颅缝发育异常等头部骨骼问题。若家族中存在身材矮小、先天腿型异常遗传史，孩子出现以上症状，更要尽早就诊检查。
目前临床针对该病已经形成完善的分层治疗方案。传统治疗方式为长期口服磷酸盐制剂搭配活性维生素D，补充体内缺失的磷元素并促进吸收，需要患儿长期规律服药，定期复查监测指标。针对符合指征的患儿，可采用靶向药物布罗索尤单抗治疗，直接从源头调控致病蛋白，减少尿液中磷流失，适用于1岁以上儿童及成人患者。同时该病需要多学科协同诊疗：口腔科针对患儿牙齿矿化差、反复牙周问题，制定口腔防护方案，定期口腔筛查；骨科定期评估下肢骨骼力线，通过康复训练、矫正支具甚至手术矫正骨骼畸形，避免畸形持续加重。
医生同时给出居家护理建议：饮食上多摄入瘦肉、鱼虾、蛋类等高磷食物，减少过量高钙食物摄入，避免影响磷吸收，同时少喝碳酸饮料、浓茶，保持体内钙磷代谢平衡；生活中避免幼儿过早站立、过度负重运动，防止骨骼畸形加重，每日适度晒太阳促进维生素D合成；大龄儿童减少剧烈对抗运动，降低病理性骨折风险。 全媒体记者 王江黎