近日，西安市第三医院血液内科传来好消息——该院成功为一名血友病A患者实施基因治疗临床试验。这是陕西省首例血友病基因治疗临床研究案例，不仅标志着该院在罕见病基因治疗领域迈出关键一步，更为西北地区众多血友病患者带来了摆脱长期治疗困境的新希望。
血友病是一种遗传性出血疾病，患者体内缺乏特定凝血因子，轻微创伤后可能出现出血不止的情况，严重时还会发生自发性关节、肌肉出血，直接危及生命。传统治疗方式需患者终身、规律地输注凝血因子，不仅治疗费用高昂，还严重影响患者的日常生活质量与心理健康，给患者家庭带来沉重负担。
与传统替代治疗不同，基因治疗为血友病患者提供了全新的干预方向。该治疗技术通过单次静脉输注携带凝血因子Ⅷ基因的腺相关病毒载体，将具有治疗功能的人FⅧ基因递送至患者肝细胞核内，借助宿主自身的基因转录系统，持续表达凝血因子Ⅷ并分泌至血液中，从而改善患者凝血功能。据悉，该治疗方法专门针对因FⅧ基因突变导致的成年男性血友病A（先天性FⅧ缺乏症）患者设计。
本次接受治疗的患者为青年男性，自幼便反复出现出血症状，长期依赖凝血因子输注维持生命。西安市第三医院血液内科团队对其进行全面评估，并通过伦理审查后，确认该患者符合基因治疗临床试验入组标准。为确保治疗安全，医护团队制定了严密的诊疗预案，将治疗药物经低温冷藏、静置融化后，在生物安全柜内避光配制，随后将药物与注射器密封于一次性无菌袋中，通过恒温转运箱送至病区，最终以微量泵精准完成静脉注射。
记者了解到，整个输注过程顺利完成，患者治疗后生命体征平稳，暂未出现不良反应，目前正接受医护团队的密切观察。作为扎根地方、服务百姓的市级医院，西安市第三医院积极承担创新药物临床试验工作，致力于让更多患者获得前沿治疗机会。此次首例血友病基因治疗的成功实施，为西北地区血友病患者就近参与临床研究打开了新窗口。
据该院血液内科相关负责人介绍，科室长期致力于出凝血疾病的规范化诊疗，未来将继续推进血友病等罕见病创新疗法的临床探索，依托前沿医学技术，让更多罕见病患者受益于医学进步，切实改善患者生活质量。
全媒体记者 王江黎