破解罕见病诊断难题 准确率突破70.61%！
近日，国际顶级期刊《自然》在线发表上海交通大学人工智能学院与医学院附属新华医院联合团队的重磅成果——全球首个智能一体式罕见病循证推理诊断系统DeepRare，为罕见病“确诊难、漏诊率高”的全球性难题提供中国解决方案。
该研究由上海交通大学张娅教授、谢伟迪副教授与新华医院孙锟教授、余永国教授领衔攻关。DeepRare创新性采用“中枢—分身”架构，实现对传统医学 AI 的代际超越。系统打破数据孤岛，整合海量医学文献与临床病例实现知识深度内化；摒弃传统AI的模式匹配思路，通过“假设—验证—自我反思”的类人类“慢思考”能力推敲诊断线索；更实现全流程循证的“白盒推理”，每一项诊断结论都附带可溯源的完整证据链，破解AI医疗的信任难题。
临床数据显示，其纯表型诊断首位准确率达57.18%，较国际最佳模型提升23.79个百分点，打破“不测基因就难确诊”的困境，且诊断召回率超越拥有十年临床经验的罕见病专科医生。引入基因测序数据后，复杂病例综合首位诊断准确率突破70.61%，显著优于国际通用工具；系统生成的推理报告获得95.40%的医生认可，真正做到诊断“有理有据”。
技术突破的同时，DeepRare落地应用同步推进。其在线诊断平台已于2025年7月26日上线，半年内吸引超1000名全球专业用户注册，覆盖600多家医疗及科研机构。目前该系统已在新华医院部署内测，将作为“数字质控员”纳入全院罕见病诊疗质控流程；团队同时与国内头部基因检测机构深度合作，通过API接入实现临床解读报告自动化生成，降低基因检测解读成本与门槛。联合团队已启动“万人临床验证计划”，将依托国际多中心合作完成数万例疑难罕见病临床验证，搭建全球智能诊断网络。
新华医院孙锟教授表示，研究将实现“临床—基因—随访”全链路闭环，通过系统评估AI在真实临床场景中的实施效果，持续优化迭代模型，让DeepRare更贴合临床实际需求。未来，随着研究成果的落地，这款中国原创的AI诊断系统将进一步赋能基层医疗，让更多罕见病患者在当地就能获得精准的诊断提示，缩短“诊断奥德赛”，同时为全球罕见病诊疗提供可借鉴的中国经验和中国方案，让每一种罕见病都能被及时发现、精准诊疗。
综合新华网、京报网、新民晚报