她扎根三秦大地,背靠百年医学底蕴,在几代医护人的深耕细作中,用专业与温度为一个个折翼的小天使插上重生的翅膀,筑起了一座守护儿童神经健康的康复高地;她像黑夜里的一盏明灯,照亮无数脑病、神经损伤、发育障碍患儿的康复之路,让稚嫩生命重新绽放光彩,让无数家庭在绝望中重见曙光——她就是西安交通大学第二附属医院儿科儿童神经康复专业。
西安交大二附院儿科是西北地区最早开展小儿神经专业诊疗的科室之一。科室在难治性癫痫、神经发育障碍疾病、神经免疫性疾病等领域形成鲜明优势,构建起全周期诊疗康复体系。科室年门诊患儿超12万人次,其中疑难重症占比达38%;年收治住院患儿超7000人次,开展各类康复干预超20000例次,整体康复有效率达86.7%,脑瘫患儿运动功能改善率超90%,以过硬的技术实力赢得患者及行业的认可。科室先后荣获中国SMA诊治中心联盟首批成员单位、全国小儿癫痫二级诊治中心等多项荣誉资质,科室还是《中国儿童保健》杂志主办单位,是陕西及西北小儿神经康复人才培养与技术推广的核心阵地。
癫痫:搭建“四位一体”的诊疗屏障
在癫痫亚专业领域,该科突破传统单一治疗模式,构建起“药物治疗+饮食干预+神经调控+外科评估”四位一体的综合诊疗体系,有效破解难治性癫痫的诊疗难题。
10岁患儿小浩患难治性癫痫长期依赖多种抗癫痫药物治疗,每月仍发作10余次,频繁发作不仅影响肢体活动,更导致患儿智力发育迟缓,家长忧心忡忡。接诊后,儿科主任杨琳教授团队为小浩完善长时程视频脑电图监测及多模态影像学检查,精准定位致痫灶位置与范围,综合评估后认为其符合迷走神经刺激术指征,随即为其实施手术治疗。术后随访显示,小浩癫痫发作频率逐步降低,6个月后发作次数减少58%,一年后有效控制率达48%,智力发育也逐步追赶上同龄儿童,顺利走进校园开启新的人生。
针对药物难治性癫痫患儿,该科联合神经外科、神经影像科、神经电生理科组建专项评估团队,建立标准化癫痫外科术前评估体系,与神经外科协作开展迷走神经刺激术,术后无发作率达80.5%,并发症发生率控制在5%以下,达到国内小儿癫痫外科诊疗先进水平。
目前,该科年收治各类癫痫患儿超2000人次,其中难治性癫痫占比32%,综合控制率达68.5%,在西北地区遥遥领先,为癫痫患儿搭起健康屏障。
神经发育障碍:
一体化康复开启患儿新生
在神经发育障碍领域,该科聚焦孤独症、抽动障碍、注意缺陷多动障碍等疾病,针对患儿发育特点构建“精准评估+个体化干预+家庭协同指导”一体化康复模式,助力患儿融入社会。
4岁的小越因语言发育迟缓、社交回避等症状就诊,科室通过标准化量表评估等方式,确诊为孤独症谱系障碍合并精细运动发育落后。基于评估结果,康复团队为小越制定语言认知训练、社交情景模拟、精细运动干预等康复方案,每周开展5次集中康复训练。考虑到家庭康复对患儿恢复的重要性,团队同步为家长提供居家康复指导,手把手传授训练技巧与沟通方法,构建“院内康复+居家巩固”的干预模式。经过8个月系统干预,小越的语言表达能力显著提升,精细运动能力达到同龄儿童水平,顺利进入幼儿园开启新的生活。
据悉,该科年接诊神经发育障碍患儿超3000人次,整体康复有效率达83.2%,用科学干预为患儿打开社交之门。
进行性肌营养不良:
从精准诊断到长期管理
针对进行性肌营养不良这一遗传性神经肌肉病,科室打造了“基因解读+温和激素治疗+前沿技术随访”的特色诊疗体系,实现“从精准诊断到长期管理”的全链条服务。
7岁的小宇因步态异常、爬楼梯困难等症状就诊,科室优先开展全外显子测序检查,最终确诊为杜氏肌营养不良,且存在第53号外显子突变。考虑到常规激素治疗副作用对孩子生长发育的影响,团队为小宇制定个体化温和激素治疗方案,搭配针对性康复训练与营养干预,同时结合国内外前沿诊疗进展,将小宇纳入外显子跳跃技术随访队列,定期评估肌肉功能与抗肌萎缩蛋白水平,为后续引入前沿治疗技术预留空间。经过一年规范诊疗,小宇肌肉无力症状未加重,运动能力稳定,为家庭带来了治愈希望。目前科室已建立肌营养不良患儿的临床队列,为精准诊疗提供了坚实支撑。
神经免疫疾病:
成功救治多例危重患儿
神经免疫疾病作为科室重点亚专业之一,聚焦自体免疫性脑炎等危重疾病,凭借前沿免疫治疗技术与成熟的多学科协作机制,该科成功救治多例疑难危重病例。
7岁的小硕因突发高热、意识模糊、肢体抽搐紧急就诊,确诊为抗NMDA受体脑炎,属于典型的难治性病例。面对危急病情,科室立即启动危重患儿救治绿色通道,第一时间给予糖皮质激素、免疫球蛋白等一线免疫治疗。但治疗过程中小硕病情持续恶化,生命垂危。儿科主任杨琳立即组织影像科、肾病科等多学科专家会诊,决定实施血浆置换术清除体内致病性抗体,同时创新性启用托珠单抗开展靶向治疗。小硕的病情得到控制,意识逐渐清醒。为最大程度恢复受损神经功能,科室启动个性化神经康复干预,帮助患儿修复神经功能、提升生活能力。该病例的成功救治,不仅挽救了患儿生命,也奠定了科室在西北儿童神经免疫疾病领域的领先地位,为同类难治性病例的诊疗提供了可复制的临床范式。
科研教学并重 筑牢发展根基
科研与教学是学科可持续发展的核心根基。科室坚持“临床发现问题、科研解决问题、成果转化应用”的闭环模式,深耕儿童神经疾病发病机制与诊疗新技术研究,持续筑牢学科发展底气。科室拥有专业的临床和科研团队,曾牵头承担多项国家自然科学基金、省科技计划等国家和省级科学研究项目。在癫痫基因分型、神经肌肉病精准干预、儿童神经发育障碍发病机制等领域发表多篇高水平论文,多项研究成果填补区域技术空白。其中癫痫基因分型与药物敏感性的研究成果、肠道菌群和儿童注意缺陷多动障碍研究已成功转化应用于临床,显著提升诊疗效果。
在人才建设方面,科室构建“传帮带+系统化培训”梯队体系,作为博士研究生培养点,每年培养多名小儿神经专业博士、硕士;定期承办陕西省抗癫痫协会学术会议、儿童神经康复技术培训班,开展院内培训与区域学术交流,通过“技术帮扶+进修培训”带动西北五省诊疗水平同质化提升。学科带头人杨琳教授担任多项国家级学术职务,牵头制定区域诊疗规范,发挥行业引领作用。
帮扶基层医院 践行公益担当
作为西北地区儿童神经康复领域的标杆学科,科室始终秉持“辐射区域、惠及全民”的理念,积极构建区域儿童神经康复协同网络,同时主动践行社会责任,以公益之力守护困境儿童健康。在区域辐射方面,科室通过“技术帮扶、远程会诊、驻点指导”三位一体模式,与西北五省多家医疗机构,以及区域医疗中心建设单位西安交大二附院新疆白鸟湖院区、西安交大二附院洛阳医院等建立长期合作关系,培训基层医师,手把手传授诊疗与康复核心技术,有效提升基层医疗机构神经康复服务能力,推动优质医疗资源下沉。在公益践行方面,科室组建“助残志愿者服务队”,近3年来深入西北5省12个市县,开展公益义诊28场,为千余名神经发育疾病儿童提供免费康复评估,为百个困境家庭患儿减免康复治疗费用,使优质康复资源可及性明显提升,让每一位患儿都能平等享有专业诊疗服务,相关志愿服务获得国家级及省级志愿服务大赛银奖。
聚焦四类疾病 打造领先品牌
谈及未来发展,杨琳主任说:“我们将立足儿科和精神卫生服务年发展契机,聚焦SMA等神经系统罕见疾病、难治性癫痫等发作性疾病、神经发育障碍疾病及神经免疫疾病四大方向,优化亚专业诊疗配置,引入罕见病基因治疗新技术,完善外显子跳跃治疗技术临床应用流程,提升核心技术竞争力,让更多患儿受益于前沿医疗;我们将借力人工智能、大数据技术,搭建儿童神经康复智能评估与干预平台,推动学科向精准化、智能化转型,提升诊疗康复效率;我们将加大科普宣传力度,提高家长早期识别能力,实现早发现、早诊断、早康复;我们将锚定高质量发展目标,全力打造国内领先的儿童神经康复学科品牌,为更多患儿保驾护航。”
薪火相传,风雨兼程。如今的西安交大二附院儿科已成为西北地区儿童神经康复领域的标杆与旗帜。这方高地,是专业的高地,是技术的高地,更是爱的高地。它见证了无数折翼天使的重生,见证了无数家庭的希望回归,更见证了交大二附院医护人员对儿童神经康复事业的执着与追求!
记者 李言