2025年12月25日,上海市儿童医院泌尿外科副主任吕逸清与首都医科大学附属北京妇产医院内分泌科创科主任、首席专家阮祥燕携手,为8岁患儿乐乐完成中国首例性发育异常儿童生育力保存手术,切除其右侧发育异常的性腺组织,并将其中健康卵巢组织送往北京冷冻保存。该手术为国内同类患儿提供了全新个体化治疗选择,对患儿全生命周期健康意义重大。
据悉,乐乐染色体核型为正常女性(46,XX),却存在罕见的卵睾样混合型性腺结构,右侧性腺同时含卵巢和睾丸组织,随年龄增长可能功能退化、癌变,且会导致青春期性发育异常,需手术切除。以往此类患儿若选择女性性别,切除异常睾丸组织时往往需连带切除卵巢,导致永久丧失生育力。
此次手术依托卵巢冻存技术,在切除异常部位的同时保留健康卵巢组织冻存。吕逸清表示,这让患儿未来成年后有望通过移植恢复生育力。阮祥燕介绍,乐乐具备完整女性生殖器官,按女性抚养符合生理基础,未来左侧卵巢功能正常可自然生育,若衰退则可移植冻存组织。手术既明确性别、减轻家庭心理负担,又解除恶变风险、留存生育“备份”,一举三得。
阮祥燕强调,卵巢冻存移植不仅保障生育,还能恢复内分泌功能、延缓绝经,是长期健康保护策略。此次手术成功为相关患儿诊疗及全生命周期健康管理提供重要参考,推动诊疗更规范人性化。
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