文/广西壮族自治区生殖医院 韦雅淑
在生殖中心实验室做基因检测这么多年，每天都能碰到因“夫妻都是地贫携带者”焦虑的夫妻。上周有对小夫妻拿着筛查报告来咨询，女方眼眶红红的：“医生说我们俩都是β-地贫携带者，是不是我们的孩子肯定会得地贫？以后是不是不能要孩子了？”
其实这是我们最常听到的疑问，也是最大的误区——夫妻都是地贫携带者，孩子根本不是“一定会患病”。今天我就从实验室技术人员的角度，用咱们能听懂的话，把地贫遗传的事儿讲清楚，再把概率拆解开说，让大家心里有底。
先跟大家明确一个关键：地贫携带者≠地贫患者。我们在实验室检测时发现，很多地贫携带者的血常规报告，可能只显示“平均红细胞体积”稍微偏低，平时身体没任何不舒服，甚至一辈子都不知道自己是携带者。这是因为携带者体内只有一条“坏基因”，另一条正常基因能正常工作，足够维持身体所需的血红蛋白，所以不会出现贫血、乏力这些症状。
就像我们实验室之前接待的一位先生，他是α-地贫携带者，平时爱运动、身体结实，要不是孕前筛查，他根本不知道自己有“地贫基因”。所以别觉得“是携带者就很严重”，携带者本身和健康人没区别，关键是怎么避免把“坏基因”同时传给孩子。
那夫妻都是地贫携带者，孩子的情况到底怎么样？我给大家拆解一下遗传规律。咱们把正常基因叫“A”，地贫坏基因叫“a”，因为夫妻都是携带者，所以两人的基因都是“Aa”——各携带一个好基因和一个坏基因。
生孩子时，夫妻双方会各自从自身的两个基因中随机选一个传给孩子，这样就会出现四种情况：
第一种：爸爸传“A”，妈妈传“A”，孩子基因是“AA”——即孩子完全正常，不携带任何地贫致病基因，我们实验室检测后，基因报告将显示“未检出地贫致病突变”。
第二种：爸爸传“A”，妈妈传“a”，孩子基因是“Aa”——孩子是地贫携带者，通常和爸妈一样不发病，平时身体无异常。
第三种：爸爸传“a”，妈妈传“A”，孩子基因也是“Aa”——同样是携带者，不患病。
第四种：爸爸传“a”，妈妈传“a”，孩子基因是“aa”——这种情况，孩子会是重型或中间型地贫患者，需要长期治疗。
这四种情况的概率是均等的，所以算下来：
孩子完全正常的概率是25%，是携带者的概率是50%，患病的概率仅25%。也就是说，孩子有75%的概率是“健康的”——要么完全正常，要么是携带者，都不会影响正常生活。
之前有对夫妻，都是β-地贫携带者，一开始听说有25%的患病概率，吓得不敢备孕。后来我们把遗传规律拆给他们看，还拿出实验室类似案例的检测报告，其中有一对夫妻和他们情况相同，通过自然受孕+孕期监测，最后生了个完全正常的孩子。他们这才放下心，后来女方怀孕后做了羊水穿刺，我们实验室检测发现胎儿是“Aa”（携带者），现在孩子3岁了，体检各项指标都正常。
不过大家也别掉以轻心，虽然患病概率低，但一旦孩子患病，对家庭和孩子都是巨大的负担。所以作为实验室技术人员，我给大家提两个关键建议：
第一，孕前一定要做“地贫基因分型检测”。很多人只知道自己是携带者，却不知道是α型还是β型，不同类型地贫对应的孩子患病严重程度不同。我们实验室会通过基因检测，明确夫妻双方携带的是哪种地贫基因、具体的突变类型，这样才能更准确地评估孩子的风险。
第二，孕期必须做“地贫产前诊断”。不管是自然受孕还是做试管婴儿，孕期都要通过羊水穿刺或绒毛穿刺，取一点胎儿的细胞送到我们实验室检测。之前有位孕妇，夫妻都是α-地贫携带者，孕期没做产前诊断，孩子出生后确诊为重型α-地贫，出生后不久便夭折，夫妻俩后悔不已。要是当时做了诊断，就能提前知道情况，避免悲剧。
若夫妻双方不想承担孕期诊断风险，可考虑PGT技术（胚胎植入前遗传学检测）。实验室会在胚胎移植前取几个胚胎细胞检测，筛选出“AA”（完全正常）或“Aa”（携带者）的胚胎供医生移植，从源头规避孩子患重型地贫的风险。
最后想说，夫妻都是地贫携带者不可怕，别放弃生育的希望。做好孕前检测、孕期诊断，或选择PGT技术，多数家庭能拥有健康孩子。若对基因检测、遗传概率有疑问，可随时来实验室咨询，我们会用专业技术和通俗解释帮大家解惑，安心备孕。