每位准妈妈最大的心愿就是孕育一个健康的宝宝。但这么多令人眼花缭乱的新技术该如何选择？又有何等价值？孕妈妈们肯定会感到困惑。许多孕妈妈初次接触无创DNA检测，大多是由于B超提示NT增厚，或唐筛结果出现临界/高风险。在查阅资料或经医生建议后，她们才会开始考虑进行此项检测。
什么是无创产前基因检测？
无创产前胎儿游离DNA检测（non-invasive prenatal testing，NIPT），俗称“无创DNA产前检测”。NIPT通过采集孕妈妈外周血，提取血浆里的游离DNA，采用一种新的测序技术，对21-三体、18-三体、13-三体进行产前筛查。虽然其检出率、阳性预测值均已达到较高水平，但它仍是一种筛查性检测，而非诊断性方法。
NIPT最佳送检孕周
是什么时候呢？
最佳检测时间是12周—22周+6天孕周。NIPT是基于母体血浆中的胎儿游离DNA（cffDNA）的检测，cffDNA来源于胎盘滋养层细胞，其含量与孕周密切相关，cffDNA含量的高低与NIPT的检测精度有关，当出现cffDNA含量较低的情况，NIPT检测可能失败或出现假阴性结果。22周+6天的孕周限制是考虑到，如果NIPT检测出现阳性结果，后续能有合适的时间进行产前诊断。
什么情况下无创产前基因检测结果会出现高风险？
可能存在以下几种情况：（1）胎儿本身为21-三体、18-三体或13-三体综合征患儿；（2）孕妈妈部分染色体数目或结构异常情况；（3）胎儿本身存在染色体重复；（4）胎盘等存在低比例染色体嵌合。
综合上述几点原因，一旦检测结果为高风险，不可掉以轻心，要提醒孕妈一定要尽快前往医院，遵循医生建议进行产前诊断，以明确是真正胎儿染色体异常还是无创产前基因检测出现的假阳性。
无创DNA产前筛查
可以代替羊水穿刺吗？
很多人会认为，无创DNA产前筛查的敏感性和特异性均可达到99%以上，因此，结果是很准的。但事实上，无创DNA基础版仅针对于21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征的检测，对多胎妊娠及胎儿染色体的嵌合型、易位型、微缺失、微重复等结构异常无法检测。
无创DNA的Plus升级版尽管检测范围扩大了，但它们都属于筛查范畴，无法确诊胎儿是否存在染色体问题，所以必要时还需进行羊水穿刺。
无创结果风险低，
说明宝宝是健康的吗？
不能根据“无创DNA低风险”给出“宝宝健康”的结论。
第一：无创DNA主要排查染色体数目异常。即使染色体数目正常，也不能排除微缺失微重复、单基因病、多基因病以及线粒体疾病的可能性，而这些疾病有时候是非常严重甚至致命的；第二：有些结构异常并不是由明确的遗传物质异常引起的，比如一部分开放性神经管畸形（无脑儿、脊柱裂）、宫内感染所致的畸形等等，必须通过孕期系统超声仔细排查；第三：有一些疾病可以在胎儿期毫无表现，但是在出生后甚至成年后才发病，比如大部分遗传代谢性疾病或单基因疾病（苯丙酮尿症PKU、假肥大性肌营养不良DMD等）等，这些疾病结合无创DNA和详细的超声检查也难以在产前被发现。
因此，准确的表述是：无创DNA检测结果为低风险，表明胎儿患21三体、18三体和13三体的风险极低，其中对21三体的筛查效能尤为显著。对于18和13三体，若结合详细的超声检查，漏诊概率也非常小。
若无创结果为低风险，仍要重视超声检查，若发现了胎儿结构异常或发育异常，此时医生可能会根据具体情况，建议孕妈妈们做羊水/脐带血穿刺。
无创DNA产前检测作为一种无创、高效的产前筛查技术，在预防出生缺陷方面发挥着重要作用。凭借无创伤和高准确率的优势，越来越多的孕妇选择这项检测。孕妈妈们是否适用该项产前检测，建议到产科遗传咨询门诊就诊，由专业的产筛医师团队为您答疑解惑。