毕方方为患者看诊。本报记者 程霖 通讯员 姜鑫 摄
本报讯（记者刘雅玲）近日，记者从中大五院获悉，利司扑兰已正式进入该院。日前，中大五院神经内科主任毕方方为一位35岁的男性SMA患者开出首张成人利司扑兰处方。
利司扑兰是首个在中国获批治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）的口服疾病修正治疗（DMT）药物。今年年初，该药纳入医保，价格从6.38万元/瓶降至3780元/瓶。
据了解，脊髓性肌肉萎缩症（SMA）是一种罕见的神经系统遗传性疾病，主要表现为进行性肌无力和肌肉萎缩，可以影响机体运动、呼吸、吞咽及心脏、脾脏等多系统脏器功能，具有高致残率和高致死率。
毕方方介绍，根据患者发病年龄和临床表型，通常将SMA分为5种类型。0型：出生前发病，出生即出现呼吸衰竭，仅可存活数周。1型：约6月龄发病，会出现肌无力，呼吸和吞咽方面的困难，不能独坐，如果不治疗，可能会在生命早期夭折。2型：6月龄至18月龄发病，表现为能独坐，但不能独立行走或爬行，多数能活到成年。3型：15月龄至19岁间发病，表现类似1型，但病情进展缓慢且预期寿命较长，部分患者生存期与常人相同。4型：晚发型，多为成年起病（30岁至60岁），症状主要为进展缓慢的近端肌无力和萎缩，寿命正常。
“SMA患者越早诊断，越早坚持有效治疗，预后越好。”毕方方表示，对于有SMA家族史的新生儿，以及出现不明原因肌无力或肌张力过低的婴儿，都应尽早到正规医院进行基因检测明确诊断并进行干预。
随着医学发展，SMA治疗已经进入疾病修正治疗时代，通过药物可以有效延缓疾病进程，目前SMA治疗药物利司扑兰口服液及诺西那生钠注射液已进入我国临床应用且列入国家医保目录。