产前筛查+产前诊断 为新生儿健康筑牢屏障

　　9月12日是全国预防出生缺陷日，今年宣传主题为“科技赋能出生缺陷防治服务”。很多家庭误以为，没有家族遗传病史就不会遭遇出生缺陷风险。绍兴市妇幼保健院产前诊断遗传咨询门诊主任史骁梁提醒，大部分出生缺陷发生在普通妊娠人群中，规范开展产前筛查与产前诊断，是减少严重出生缺陷的核心防线。

　　前不久，孕妈丽丽(化名)和丈夫就遇到了意外状况：夫妻双方家族均无特殊病史，孕早期常规检查全部正常，产前筛查结果也提示低风险，全家人都在安心等待新生命到来。可到孕中期随访超声时，影像提示胎儿侧脑室轻度增宽、颅骨环形态略异常。于是，夫妻俩来到了史骁梁的门诊求助。

　　史骁梁经过细致分析后，建议丽丽接受胎儿遗传病的进一步检查。羊水采样的基因检测结果显示，胎儿存在4号染色体部分片段缺失，确诊为“4q21缺失综合征”，这类先天缺陷会导致胎儿出生后面部畸形、生长发育迟滞、重度智力与语言障碍，最终，丽丽和家人在充分知情后选择了终止妊娠。

　　“很多人以为只有家族有遗传病史才需要警惕出生缺陷，这是非常普遍的认知误区。”市妇幼保健院妇产科专家介绍，我国目前已建立覆盖婚前孕前、孕期、新生儿期的出生缺陷三级预防体系，其中二级预防的产前筛查与产前诊断，是减少严重出生缺陷最关键的一道防线。

　　据介绍，产前筛查是面向广大普通妊娠人群的普惠性检查，覆盖早中孕期血清学筛查、系统超声大排畸、无创胎儿DNA检测，同时还包含孕妇甲状腺功能、妊娠期糖尿病、子痫前期、早产等相关疾病筛查，目的是从看似健康的人群中识别出高风险个体，引导其接受进一步精准诊断。而产前诊断则是针对高风险人群的特异性检查，通过羊水穿刺等手段直接对胎儿染色体进行检测，明确胎儿是否存在染色体数目或结构异常，从根源上避免严重缺陷患儿出生。目前临床公认羊水穿刺的最佳孕周为18至24周，此时孕妈可通过规范的医学手段为新生命的健康筑牢屏障。