读者提问
我是26岁的孕妈妈，最近孕22周去医院做检查，检查结果：超声提示胎儿心脏室间隔缺损约2.8mm，同时伴有轻度肾盂扩张。医生说，胎儿“发育不良”，很可能是染色体异常，不排除是唐氏综合征患儿。我不是高龄产妇，家里也没有遗传病史，为啥会出现这样的情况，该怎么办？
专家回复
绍兴市妇幼保健院医学遗传与产前筛查（诊断）中心方敏主任医师：
根据提供的信息，胎儿可能存在心脏方面的问题。而唐氏综合征患儿中，约有40%会合并先天性心脏病。读者需要前往专业的产前诊断遗传咨询门诊，最好进行羊水穿刺检查——这是目前确诊染色体异常的“金标准”，准确率高达99%以上。如果穿刺结果确诊胎儿为标准型21三体综合征（唐氏综合征），为了避免唐氏宝宝的出生，读者需做艰难的抉择，或选择终止妊娠。
唐氏综合征又称21-三体综合征，是新生儿中最常见的染色体异常疾病，占新生儿染色体病的90%。唐氏综合征患儿的核心特征是智力落后、特殊面容和生长发育迟缓，同时常合并先天性心脏病、消化道畸形等多种并发症，部分患儿还会出现免疫功能低下、癫痫等问题。目前，唐氏综合征尚无有效的治疗方法，只能通过长期的教育和培训，帮助患儿掌握基本的生存技能。产前筛查和产前诊断，是预防唐氏综合征患儿出生的唯一有效手段。
数据显示，孕妇年龄越大，胎儿患唐氏综合征的风险越高，但临床上35岁以下的年轻孕妇生下唐氏患儿的案例并不少见。更重要的是，唐氏综合征大多是新发染色体异常，与家族病史无关。
还有人认为“唐筛不准确，做了也白做”。其实，传统的孕中期唐氏筛查检出率约为60%~82%，它的作用在于快速、无创、低成本地筛选出高风险人群，为后续的诊断提供方向。
此外，有孕妈妈认为“羊水穿刺有风险，坚决不做”，这也是误区。羊水穿刺是侵入性检查，确实存在约0.5%的流产风险，但这种风险远低于生下唐氏患儿给家庭带来的伤害。对于唐筛高风险、无创DNA提示高风险、超声发现胎儿结构异常、高龄孕妇等人群，羊水穿刺是必不可少的确诊手段，它能直接检测胎儿染色体，精准判断是否存在异常，为孕妇和家庭提供准确的决策依据。
（记者 潘秀玮 整理 咨询结果仅供读者本人参考，不可作为直接治疗依据）