三岁幼儿发育迟缓 基因检测揪出元凶

　　

　　近日，绍兴市妇幼保健院遗传病门诊成功诊断一例脆性X综合征病例并及时进行干预，为患儿及其家庭带来了希望。

　　3岁的小枫（化名）正在上幼儿园，然而语言发育迟缓、注意力不集中的问题，让他在幼儿园里难以与小朋友正常交流，心急如焚的家长带着小枫来到绍兴市妇幼保健院遗传病门诊。

　　该院遗传病实验室主任张涛正在接诊，在详细了解小枫的病情后，他凭借丰富的临床经验，敏锐地察觉到小枫语言发育落后、注意力缺陷及轻微自闭等特征与脆性X综合征高度吻合，随即建议进行脆性X综合征基因检测。检测结果令人揪心：小枫的FMR1基因CGG重复数超过200次，属于明确的全突变型，结合临床表现，小枫被确诊为“脆性X综合征”。

　　不仅如此，张涛还建议小枫的母亲丁女士也进行基因检测。结果显示，丁女士FMR1基因CGG重复数约90次，属于前突变型携带者。这意味着丁女士自身可能面临卵巢早衰等健康风险，而且在生育过程中，前突变有可能扩增为全突变，将疾病遗传给下一代。

　　诊断明确后，医院迅速对小枫展开了及时的病情干预。同时，在医生的专业指导下，丁女士制定了更科学的生育和健康管理计划，为未来的家庭健康保驾护航。

　　“脆性X综合征是引发智力障碍和孤独症谱系障碍最常见的单基因病。”张涛介绍，值得注意的是，前突变扩展为全突变通常只发生在母亲向后代遗传的过程中，具体取决于CGG重复大小和AGG中断数量。

　　“脆性X综合征基因检测和诊断主要有三步关键举措。”张涛介绍，首先是早发现早干预。目前该病尚无根治方法，但通过早期筛查，能够尽早开展康复训练、药物辅助和教育干预，显著改善患者的生活质量。其二，要阻断家族遗传风险。脆性X综合征通过X染色体遗传，携带者在生育过程中可能将突变基因传递给下一代，导致家族多代发病，而检测可帮助家庭科学评估生育风险。其三，辅助产前诊断。对于有生育计划的夫妇，基因检测结果能为生育决策提供精准参考。