指标超低，但肝功能正常 竟是因患上罕见遗传病

　　记者 潘秀玮

　　近日，46岁的陶阿姨因乙肝在绍兴文理学院附属医院感染科（肝病科）住院，检测发现其胆碱酯酶检测值仅为52 U/L（正常值为4500—13000U/L），但陶阿姨没有任何不适感。

　　“这么低的胆碱酯酶，在我的从医生涯中没有碰到过。”该院感染科（肝病科）主任中医师吴新娟说。这个数据让吴新娟怀疑结果的准确性，便又让患者陶阿姨进行了抽血复查，结果这次的检测值更低了，仅46U/L。

　　经详细病史问询得知，陶阿姨虽患有乙肝，但长期以来肝功能保持正常，近期又没有使用特殊的食物及药物，家族没有相关的遗传病史，亲属中也没有这种情况出现。那么，这么罕见超低的胆碱酯酶究竟是什么引起的呢？

　　对此，科室组织了全科讨论后，决定对患者陶阿姨进行基因检测。经过数日的等待，该检测结果显示陶阿姨存在基因复合杂合突变。医生考虑其为先天性胆碱酯酶缺乏症，而这是一种常染色体隐性遗传病。

　　吴新娟介绍，胆碱酯酶下降大多提示肝脏合成功能下降，一般多见于肝功能重度损害、有机磷农药中毒、严重感染等，此外，在一些胃肠道恶性肿瘤、宫颈癌、前列腺癌、肺癌、白血病等患者中也有胆碱酯酶明显下降的案例。对于患者陶阿姨这种先天性胆碱酯酶缺乏症，一般没有典型的临床表现，仅有极个别案例出现智力下降。