N记者 朱静燕 通讯员 罗洁琼
□医学指导 嘉兴市第一医院神经内科副主任潘杰
2026年2月28日是第19个“国际罕见病日”。从2008年起，每年的2月28日被确定为“国际罕见病日”，旨在提升公众对罕见病的关注。
什么是罕见病？嘉兴市第一医院神经内科副主任潘杰介绍说，它是指流行率和患病率很低的疾病，世界卫生组织将其定义为患病人数占总人口数0.65/1000至1/1000的疾病，因此罕见病也常被称为“孤儿病”。
“我国将患病率低于1/500000或新生儿发病率低于1/10000的疾病定义为‘罕见病’，目前患者数量约在2000万。”潘杰说，神经系统罕见病是“罕见病家族”中数量最多、机制最复杂的亚型。
根据相关数据显示，在国内罕见病目录收录的207种罕见病中，神经系统原发性疾病共有54种，伴有神经系统受累的疾病数量高达87种。“因为存在诊断难、用药难等问题，罕见病诊治难一直是众多患者面临的难题。”她说道。