N记者 朱静燕
□医学指导 嘉兴市妇幼保健院胎儿医学中心副主任 顾建美
每一个新生命的到来，都承载着家庭的期盼与希望。今年9月12日，我们即将迎来“预防出生缺陷日”，今年的活动主题是“关注孕期营养，孕育健康未来”，旨在引导育龄人群和孕产妇增强营养健康意识，掌握营养健康及出生缺陷防治知识，践行健康生活方式，科学孕育健康新生命。
出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，并非分娩损失所致。“预防是关键”，嘉兴市妇幼保健院胎儿医学中心副主任顾建美呼吁备孕及已孕人群，要重视婚前、孕前保健和孕期产前筛查与诊断的重要性，实现出生缺陷“早发现、早干预”。
这些出生缺陷，“三级预防”是关键
据顾建美介绍，出生缺陷的种类繁多，根据表现形式，可大致分为形态结构异常、功能异常和遗传代谢病几大类。
形态结构异常主要包括先天性心脏病、唇腭裂、足内翻、神经管缺陷等；功能异常包括智力障碍、视力障碍、听力障碍等；遗传代谢病包括如苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症等，这些疾病通常是由于体内某些代谢途径的酶缺乏或功能异常导致的。
在临床上，导致出生缺陷的原因较为复杂，通常由遗传因素、环境因素、孕期营养和不良生活行为等多种因素共同作用的结果。
在遗传因素上，染色体异常、基因突变或夫妇双方携带相同隐形遗传基因都可能引发出生缺陷；环境因素主要指父母的危险因素暴露，比如孕早期的病毒感染、不合理用药、辐射及化学物质接触等。
此外，母亲孕期营养不良与出生缺陷发生有关，比如孕期叶酸缺乏是导致神经管缺陷的高危因素、孕期碘缺乏是导致儿童智力发育障碍的高危因素。还有吸烟、饮酒、熬夜等不良生活习惯，也会增加出生缺陷发生的可能。
“为了减少出生缺陷的发生，近年来，我们国家推行覆盖全周期的‘三级预防’策略，对孕前、孕期、产后三个不同阶段，采取不同的预防手段，显著降低了出生缺陷的发生率。”顾建美说道。
“一级预防”即孕前干预，这是最有效也是最重要的预防阶段，旨在避免出生缺陷的发生。“主要包括婚前及孕前医学检查、遗传咨询、遗传病携带者筛查、补充叶酸、避免接触有害物质、管理慢性疾病等。”顾建美说，准备生育的夫妻还要注意调整生活方式，戒除吸烟、饮酒等不良习惯，并建立合理的膳食习惯。
她呼吁想要孩子的年轻夫妻要重视婚前医学检查和孕前优生健康检查，“通过婚前医学检查，医生可以及时发现健康隐患，除了那些暂时不宜结婚或不宜生育的疾病外，还可以通过检查发现相关疾病，及时接受来自专业医生的医学建议以及优生优育指导。”
“二级预防”主要是孕期筛查，即通过超声影像筛查、唐氏筛查、无创DNA检测等技术手段，在孕期对胎儿健康状况进行监测。“这一阶段的关键是早发现、早干预。”顾建美表示。
一旦孕妇确诊早孕后，医生呼吁，应及时到医疗机构建立孕期保健档案，并按时产检：比如孕28周前每四周检查一次、孕28至36周每两周检查一次，孕36周后每周检查一次。其中，患妊娠期糖尿病、妊娠期高血压、羊水过多或过少、胎位异常等的高危孕妇，应遵循医生建议，增加检查次数。
顾建美建议，对于35岁及以上的高龄孕妇、筛查高风险、不良孕产史或有遗传病家族史的夫妇，应进行遗传咨询和羊膜腔穿刺、脐血穿刺等产前诊断，这些措施可以帮助早期发现一些问题，为家庭提供决策依据和医疗准备。
“三级预防”即新生儿疾病筛查，在婴儿出生后及时进行听力、先天性心脏病以及采足底末梢血进行苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症等筛查，实现早发现、早诊断、早治疗，避免或减轻致残后果，提高患儿生活质量。
“出生缺陷防控需要个人、家庭、医疗和社会多方共同参与。”顾建美表示，虽然还不能杜绝所有出生缺陷，但通过“三级预防”体系的系统干预，绝大多数患儿都可获得及时治疗和良好预后，真正实现健康生命的起点。
孕期科学管理营养，助力预防出生缺陷
2025年，预防出生缺陷日的活动主题聚焦孕期营养对母婴健康及出生缺陷的作用，因为孕期营养对母婴健康至关重要，充足且均衡的营养能够保障胎儿正常生长发育、降低出生缺陷风险、促进长期健康，维持母体健康、减少妊娠并发症、促进产后恢复。
如何在孕期做好科学营养管理呢？顾建美也提供了不少专业建议，首先，在备孕及怀孕前三个月，母亲要及时补充叶酸，“叶酸缺乏可导致胚胎神经管畸形和贫血等，孕期继续补充叶酸400μg即可满足机体需要。”
同时，孕妇应该保持健康饮食，要吃多种多样的健康食物，做到营养均衡；适当多吃点奶、鱼、禽、蔬菜、水果这些富含优质蛋白和维生素的东西。“因为在不同孕期胎儿需要的营养物质不同，比如孕4至6月需要锌、钙、铁等元素，防止发育不良、强化骨骼防贫血；孕7至9月需要膳食纤维等核心营养素，保护胎儿脑眼发育。”顾建美说道。
像比较重要的钙元素，牛奶、酸奶、豆制品等是钙元素的良好来源，孕期增加牛奶每日至少300ml，优选低脂奶；豆类每日摄入20克左右，豆浆、豆腐、豆奶均可选择。像可以预防缺铁性贫血的铁元素，可从动物肝脏及红肉中食补摄取，因为这些食物里铁含量丰富、吸收率较高；同时，可选择维生素C含量丰富的蔬菜水果，促进铁吸收。
还有对孕妈妈来说比较重要的是维生素D的摄入，它可以帮助促进钙吸收，但是天然食物中维生素D含量较低，动物肝脏、蛋黄、奶油中相对较高。人体皮肤经紫外线照射也可获得维生素D，每日太阳光直接照射10至20分钟即可满足需求；在阳光不充足时可选择维生素D营养补充剂。
“即使到孕晚期也仍然需要丰富的营养素，以满足宝宝的骨骼、神经、肌肉的发育，也在为宝宝的出生储备能量。”顾建美说，但此时孕妈妈还要做好体重控制工作，使体重增长在合适范围，以防胎儿体重增长过快影响孕妇和孩子的健康状态，她建议孕妈妈可根据自身身体状况和孕前运动习惯，结合自身主观感受选择活动类型，如孕妇瑜伽等适当的运动，既为自身健康也为分娩积蓄能量。
每一次营养选择，都在书写宝宝生命的底色。科学补充、精准管理，让健康从生命孕育之初点亮未来。