N记者 赵倩
□医学技术指导 嘉兴市第二医院神经内科 主任医师 钱淑霞
每年二月的最后一天是“国际罕见病日”,在这个特别的日子里，罕见病患者这一群体再次走进了公众视野。近年来，国家和社会不断加强对罕见病的关注和支持，在政府、科研工作者、医护、社会各界的共同努力下，这些曾经被忽视的病患群体看到了治疗的曙光。
钱淑霞是嘉兴市第二医院神经内科副主任，也是二院诊治神经系统罕见病的“主攻手”，近年来接诊了大量病例，积累了丰富的经验。本期健康封面邀请到钱主任，为读者揭开罕见病的神秘面纱，讲述那些关于希望与坚持的故事。
病房里的舞蹈：
更多的罕见病需要“被看见”
上午10点，冬日阳光正好，42岁的张女士（化名）却躺在病床上，她的身体不时地、不由自主地扭动，细看下，手指和嘴角也一刻不停地跳动着、抽搐着。钱淑霞告诉记者，这是科室刚刚收治的一名患者，导致病人抽动不止的，是一种叫做亨廷顿舞蹈症（HD）的罕见病。
“晚上睡得好吗？”“睡不好。”“心情怎么样？”“心情也不好，不高兴。”病床旁的一问一答让人动容，尽管回答医生问题时有些口齿不清，但抽动不止的患者仍在尽最大努力保持身体平静，竭力向医生表达感受。
“患者丈夫跟我说，妻子患病后变得很暴躁易怒，我告诉他这也是疾病进展的后果之一，由不得病人自己。”钱主任说，疾病不仅给患者带来身体上的痛苦，更给他们的家庭带来了巨大的经济和精神压力。
亨廷顿舞蹈症的主要临床症状通常包括运动障碍、认知障碍和精神障碍，运动障碍以舞蹈样动作为主要特征，可伴有抑郁、冲动控制障碍等，最终可出现痴呆样表现。
“目前，这个病没有有效的治疗药物，只能对症治疗，比如说针对运动障碍的药物，可以减轻舞蹈样动作，改善患者运动能力；针对精神行为异常的药物，能尽量控制精神症状以及改善睡眠。”钱主任说，亨廷顿舞蹈症病程约10～25年，取决于患者基础情况、治疗和护理水平。
罕见病，顾名思义，是指发病率极低的疾病。根据世界卫生组织的定义，罕见病是指患病人数占总人口数的0.65‰～1‰之间的疾病或病变。我国现有各类罕见病患者近2000万人，每年新增患者超过20万。他们经历着常人无法理解的痛苦，家庭承受着非常沉重的经济负担。
渐冻症（ALS）患者因运动神经元进行性退化导致肌肉萎缩，认知功能却完好无损，承受着身与心“割裂”的痛苦；法布雷病因一个基因的微小错误，在数十年间引发肾脏、心脏、大脑多器官的连锁崩塌；“瓷娃娃”患者因胶原蛋白合成障碍，骨骼脆弱如琉璃，终生与反复骨折和经济重压抗争……
在医学鸿沟之外，罕见病患者还面临着独特的生存困境：据中国罕见病联盟对33种罕见病、共计20804名患者进行调研，42%的患者曾被误诊，罕见病患者平均要4.26年才能得到确诊。在某种程度上讲，病魔来袭时，能迅速确诊并接受治疗的患者是幸运的，很多人难在确诊第一步。
越来越多的患者得到治疗：希望之光在闪耀
随着国家对罕见病重视程度的不断提高，2023年，国家医保目录罕见病用药覆盖已达58种，较2018年增长380%。
身处临床一线，钱淑霞真切感受到了患者家庭从罕见病医疗保障体系中受益，并逐渐走出困境。其接诊的SMA患者中有一对姐妹，两人年龄相差十几岁，姐姐因早年无药可用，现在长期卧床，家里请了一个保姆照顾姐姐的起居。而妹妹不仅等到了药，还等到药物被纳入国家医保目录，如今妹妹每年接受3次注射治疗，肌肉退化显著延缓，不仅生活基本自理，还能去学校上学。
同时，医疗技术的进步也为罕见病患者带来了新的希望。以视神经脊髓炎谱系病（NMOSD）为例，这是一种罕见、高复发、高致残的中枢神经系统自身免疫性疾病，患者易出现失明、视物模糊、四肢瘫痪、手脚麻痹、恶心呕吐等症状，以年轻女性为主。
“这个疾病的治疗分为两个阶段，其一是急性期的治疗，通过激素冲击、血浆置换、注射丙种球蛋白、艾加莫德注射液，大部分病人的症状能好转。但棘手的是这个病有复发期，而且复发率很高，每一次复发都可能导致神经损伤和残疾加重。”钱淑霞说，“所以病人每天都活在恐惧之中，不知哪一天睡醒后眼睛就又看不见了。”
几年前，预防NMOSD复发的药物都是有限的，例如口服的免疫制剂，吃完后不仅副作用比较大，且增加感染风险。然而，随着萨特利珠单抗、伊奈利珠单抗等高效新型生物制剂的普及和应用，让NMOSD患者看到了曙光。
“从临床来看，我们很多病人用了新药之后很少复发了。这些病人现在能够回归家庭、回归社会。”钱淑霞高兴地说，“包括一些未婚未育的女性患者，将来她们如果想要结婚生子，也能通过个体化的用药方案和全过程的管理，实现正常生育。”
采访中，钱淑霞多次真诚地呼吁，罕见病患者不要轻易放弃希望。“只要坚持下去，就很有可能迎来生命的转机。”
一步又一步，
照亮嘉兴罕见病患者的诊疗之路
2021年，嘉兴市第二医院精准诊疗中心启动。2023年4月23日，“浙大二院罕见病诊治中心嘉兴分中心”正式落户嘉兴市第二医院。
凭借与浙大二院的紧密合作，以及本院精准诊疗中心的有力支持，嘉兴市第二医院神经内科在罕见病诊疗领域取得了显著成效，发展为嘉兴地区在该领域的重要力量。
钱淑霞表示，对于罕见病的诊治，“诊”的难度不亚于“治”。依托医院精准诊疗中心，科室找准了神经遗传病和神经免疫病两大方向。神经遗传病的诊断依赖于基因检测，精准诊疗中心能够为患者提供基因检测服务，帮助医生明确病因，从而制定个性化的治疗方案。神经免疫病方面，如视神经脊髓炎和多发性硬化等疾病，该中心能够检测相关的致病性抗体，为诊断提供有力依据。
治疗方面，在浙大二院罕见病诊治中心的带领下，神经内科高度重视引进罕见病诊疗的最新理念与前沿技术，在很多方面都实现了从“0到1”的突破。同时，科室也紧跟国家医保政策，注重为患者提供可及的治疗方案，以此减轻患者的经济负担，让患者能够得到持续有效的治疗。
短短两三年间，科室积累了丰富的罕见病诊疗经验，管理的罕见病患者数量不断增加。尽管罕见病种类繁多，但科室凭借团队的力量，将罕见病诊疗融入日常工作中，不断提升整体诊疗水平。如今，嘉兴二院神经内科在罕见病诊疗领域已具备较高的权威性，为嘉兴地区罕见病患者带来了福音。